что значит короткая шея у ребенка

Синдром Клиппель-Фейля

Синдром короткой шеи

Впервые данная аномалия была описана в 1912 г. французскими врачами М. Klippel (невропатолог) и Andre Feil (рентгенолог).

Аномалия развивается в результате нарушения васкуляризации, сегментации, аплазии, гипоплазии, задержки слияния парной закладки позвонков в эмбриональном и фетальном периодах. Сформировавшиеся синостозы шейных, а иногда и верхних грудных позвонков, уменьшение числа шейных позвонков до 4-5, несращение дуг и тел позвонков определяют клиническую картину и тяжесть деформации при данном синдроме.

Наиболее выраженным симптомом является укорочение шеи, но в плане диагностики наиболее информативным симптомом является ограничение движений головы. В большей степени страдают ротационные движения.

Рис. 2.1. Общий вид ребенка с болезнью Шпренгеля.

Скрытые аномалии развития внутренних органов у больных с этим заболеванием представляют большую угрозу для жизни больного, чем сам синдром. У 35% больных имеются тяжелые аномалии развития почек в виде аплазии, гипоплазии, гипоплазии лоханок, гидронефроза, эктопии мочеточников. Довольно часто встречаются аномалии развития сердечно-сосудистой системы [дефекты межжелудочковой перегородки, незаращение артериального (боталлова) протока, декстропозиция аорты, отсутствие легкого и др. ].

Рентгенологическая картина. На основании рентгенологического метода исследования по Фейлю различают два типа заболевания.

Второй тип заболевания по Фейлю характеризуется наличием синостоза атлантозатылочного сустава, костными сращениями нижележащих позвонков, шейных ребер. Аномалия шейного отдела позвоночника сочетается с неврологическими расстройствами.

Для выявления нестабильности позвонков, сужения позвоночного канала, гипоплазии и аплазии дисков, гипермобильности суставов рентгенограммы шейного отдела позвоночника в сагиттальной плоскости выполняют в положении максимального сгибания и разгибания головы.

Лечение

Прогноз. Для функции неблагоприятный, сохраняется ограничение движений головы. Вторичные дегенеративные изменения позвоночника в редких случаях приводят к тяжелым неврологическим расстройствам.

Источник

родовая травма

Травма шейного отдела позвоночника

По каким признакам определить родовую травму шеи? Каковы причины и последствия родовой травмы у ребёнка? Какая помощь необходима при родовой травме? – в данной статье мы поможем найти ответы на эти и подобные вопросы, а именно – расскажем об эффективном и безопасном методе лечения родовой травмы шеи у детей, о причинах и симптомах этого заболевания, а также о наиболее популярных мифах, связанных с ним.

что такое родовая травма

Родовая травма – это повреждения тканей и органов ребенка во время родов, вызванные механическими силами, и целостная реакция на эти повреждения со стороны организма.

Условно все травматические поражения ребенка в родах делят на: механические (обусловлены воздействием извне) и гипоксические (из-за механического воздействия у ребенка развивается кислородное голодание мозга, которое приводит к травме ЦНС – центральной нервной системы). В свою очередь, травма ЦНС является следствием травмы шейного отдела позвоночника, так как при его повреждении страдают кровеносные сосуды, питающие головной мозг.

Родовая травма может затрагивать разные структуры шейного отдела. В зависимости от ее локализации выделяют: травма позвонков, суставов, связок; травма мягких тканей (кожи, мышц).

причины и симптомы родовой травмы

Родовая травма возникает во время прохождения ребенка по родовым путям, если приосходит какое-либо несинхронизированное действие в организме мамы в момент родов.

На процесс родов сильно влияют анатомические особенности мамы и ребенка, состояние их здоровья. Если в процессе родов возникают какие-либо отклонения, то неоказание акушерской помощи может привести к травме. С другой стороны, любое медицинское воздействие также представляет опасность развития травмы у малыша: препараты, стимулирующие родовую деятельность, надавливание на живот во время потуг, наложение акушерских щипцов, операция Кесарево сечение.

Даже во время нормальных физиологических родов малыш, проходя по родовым путям, испытывает колоссальную нагрузку. У новорожденного мышцы и связки шеи очень слабые, поэтому при нагрузках во время родов травмировать их очень легко. Применение акушерского пособия увеличивает частоту повреждений шейного отдела позвоночника, но даже без медицинского воздействия, риск получения родовой травмы остаётся.

Независимо от тяжести родовой травмы, имеющиеся повреждение обязательно будет иметь последствия. Самый страшный вариант – летальный исход. В таком случае ставят диагноз синдром внезапной смерти. Причина смерти заключается в прогрессировании рубцевания места травмы в мягких тканях шеи, задеваются жизненно важные центры дыхания и сердцебиения, что несовместимо с жизнью.

Достаточно тяжелыми последствиями родовой травмы может быть развитие детского церебрального паралича (ДЦП), парезы или параличи конечностей.

Иногда очевидных последствий травмы нет, и несколько месяцев или лет она никак не проявляется. Это не означает, что ребенок абсолютно здоров. При повреждении шейного отдела часто возникают смещения позвонков и развивается защитный мышечный спазм. В результате родовой травмы начинает страдать мозговой кровоток и у малыша в определенное время проявляются следствия перенесенной травмы от затрудненного мозгового кровотока.

В первые дни и месяцы жизни нарушение мозгового кровотока проявляется в виде внезапных кратковременных остановок дыхания (с первых суток), в виде дрожания подбородка, ручек или ножек, сбоя сердечного ритма. Ребенок беспокоен и часто сильно плачет, плохо спит, имеется высокий или низкий мышечный тонус в руках или ногах, косоглазие, явно заметна короткая шея. Часть детей имеют отставание в двигательном развитии.

После года могут возникать следующие проблемы: задержка двигательного и эмоционального развития, частые истерики, плач, гиперактивность или заторможенность, дефицит внимания, плохая память. У таких детей может быть увеличенный размер головы, деформации черепа и грудного отдела, психические отклонения, судороги (эписиндром), парезы конечностей.

Некоторые последствия проявляются только в дошкольном и школьном возрасте. На тот момент их уже мало кто связывает с полученной при рождении травмой. К таким последствиям относятся: дизартрия, нарушение мелкой моторики, энурез, головные боли, вегето-сосудистая дистония (ВСД), повышенное внутричерепное давление, неврозы. В этом возрасте от перенесенной родовой травмы появляются проблемы с позвоночником (сколиоз, нарушение осанки), косолапость, плоскостопие, разная длина ног. К последствиям также относятся проблемы с иммунитетом, стойкие аллергические реакции, заболевание ЛОР-органов.

развенчиваем мифы о родовой травме

На сегодняшний день существует ряд заблуждений о проблеме родовой травмы у детей, порождаемых в основном отсутствием у родителей, столкнувшихся с данной проблемой, объективной информации по поводу причин родовой травмы и предлагаемого лечения. Постараемся внести ясность в этом вопросе и развенчать наиболее популярные мифы.

Как видно из описанных выше примеров, объективный взгляд на проблему родовой травмы с точки зрения причин её возникновения и способов решения помогает родителям ребёнка, у которого обнаружено это заболевание, своевременно и обдуманно подойти к выбору эффективного и безопасного метода лечения.

о нашем лечении родовой травмы

Как альтернативу стандартному лечению родовой травмы мы предлагаем реабилитационный комплекс, направленный на устранение последствий родовой травмы шеи и восстановление мозгового кровотока.

На первом этапе проводится лечение поврежденных анатомических структур шейного отдела позвоночника. Благодаря вытяжению и лечебной гимнастике, за короткое время происходит вправление смещенного позвонка, укрепляются мышцы, сращиваются связки шеи, рассасываются гематомы. Воротник оказывает благоприятное влияние на состояние кровоснабжения головного мозга путем освобождения сосудов от сдавления. Без этого этапа эффективность лечения родовой травмы снижается в несколько раз.

На следующих этапах проводятся терапия, направленная на улучшение работы сосудов и клеток головного мозга (в том числе аминокислотами), рассасывания глубоких гематом и рубцов около позвонков, восстановление двигательных функций шейного отдела позвоночника и тонуса мышц шеи.

Лечение проводится амбулаторно (вне стационара) и подразумевает ношение ребёнком тракционного воротника оригинальной конструкции (Патент № 2587960) в сочетании с приёмом натуральных препаратов для нормализации деятельности головного мозга.

Наше лечение быстро и эффективно решает проблему родовой травмы у ребёнка, при этом оно безопасно и надёжно.

Таким образом, предлагаемая нами тракционная терапия в силу её очевидных преимуществ является отличной и часто единственной альтернативой не только приёму противосудорожных препаратов, но и другим методам лечения родовой травмы.

начинаем лечение родовой травмы

Лечение родовой травмы в нашем центре начинается с приёма невролога. Приём ведёт главный врач и ведущий специалист нашего центра, невролог (вертеброневролог), кандидат медицинских наук Мажейко Людмила Ивановна.

На первичном приёме врач проведёт консультацию и специализированное обследование, выявит истинную причину развития патологии, установит диагноз, разработает план лечения, даст рекомендации, при необходимости назначит дополнительные обследования. Длительность первичного приёма – 60 минут.

Цена лечения родовой травмы в нашем центре рассчитывается индивидуально, в зависимости от стадии заболевания, его давности и наличия осложнений. Такой подход позволяет назначить только необходимый объём лечения с учётом особенностей организма ребёнка и картины течения заболевания.

Расчёт цены лечения родовой травмы производится после приёма невролога и проведения необходимых дополнительных обследований.

При единовременной оплате курса лечения предоставляется скидка 10 %.

Приём невролога осуществляется по предварительной записи. Для записи на приём необходимо позвонить нам в рабочее время по телефону +7 (343) 266-79-01 или оставить заявку на сайте и ожидать нашего звонка.

Позволяет определить наличие или отсутствие родовой травмы

Источник

Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся карликовостью

Общая информация

Краткое описание

Протокол «Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся карликовостью»

Код по МКБ:

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

1. Умственная отсталость.

2. Легкая умственная отсталость.

3. Умеренная умственная отсталость.

4. Тяжелая умственная отсталость.

5. Глубокая умственная отсталость.

Диагностика

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: задержка в психоречевом развитии, снижение мышления, памяти, внимания, расторможенность, врожденные пороки развития со стороны органов зрения, опорно-двигательного аппарата; отягощенная наследственность, перинатальная патология.

Физикальное обследование

Синдром Нунна: специфическое лицо с гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, узкой и уменьшенной нижней челюстью, низко расположенными ушными раковинами. Шейная крыловидная складка или короткая шея, низкий рост.

Синдром Прадера-Вилли: ожирение, гипогенитализм, отставание в росте, мышечная гипотония. Заболевание проявляется уже у новорожденного с резко выраженной гипотонией. Мышечная гипотония является одним из ведущих диагностических признаков в раннем возрасте. На 2-4 году жизни гипотония заметно уменьшается, на первый план выступает булимия, развивается ожирение. В препубертатном возрасте или раньше может развиться инсулинрезистентный диабет. Умственная отсталость имеется практически у всех больных. Долихоцефалическая форма черепа.

Синдром Робинова-Сильвермена-Смита: необычное строение лица («лицо плода»), укорочение предплечий, гипоплазия половых органов, умеренная низкорослость. Типичными и постоянными аномалиями являются макроцефалия, выступающий лоб, широкая переносица, эпикант, гипоплазия средней части лица, короткий нос с вывернутыми вперед ноздрями, широкий фильтр, рот треугольной формы, гиперплазия десен. Скелетные аномалии заключаются в укорочении предплечий, брахидактилия, вывих бедра.

Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи.

Инструментальные исследования:

1. Электроэнцефалография (ЭЭГ): на ЭЭГ задержка формирования возрастной корковой ритмики, диффузные изменения электрогенеза головного мозга.

2. Электромиография (ЭМГ).

3. Компьютерная томография головного мозга (КТ).

Показания для консультации специалистов:

Источник

Синдром Клиппеля-Фейля

Лечение в нашей клинике:

Синдром короткой шеи может развиваться у детей грудного возрасте в раннем новорожденном периоде и у взрослых пациентов. Синдром короткой шеи у детей чаще всего вызывается наследственными генетическими отклонениями. У взрослого человека синдром Клиппеля-Фейля может возникать на фоне перенесенной травмы шейного отдела позвоночника, вследствие неправильной осанки, при серьезном дистрофическом дегенеративном разрушении межпозвоночных дисков.

Выявить синдром короткой шеи не сложно – обычно клинические признаки отчетливо видны. Нарушается возможность совершать движения головой, может возникать цервикальная недостаточность, нарушение гемодинамики в церебральных кровеносных сосудах.

При отсутствии своевременного лечения начинается процесс сращивания между собой неправильно расположенных шейных позвонков. В этом случае возникает компенсаторная деформация грудного отдела позвоночника. У пациента в раннем детском возрасте может образоваться горб (усиление грудного кифоза на 40 – 60 °). У взрослых пациентов эта патология часто приводит к сращению последнего шейного и первого грудного позвонков, что формирует образование «вдовьего горбика». Чем раньше будет начато комплексное лечение, тем выше шансы на восстановление нормальной осанки с помощью консервативных методов.

В запущенных случаях для лечения используется хирургическая операция. После неё важно проводить правильно реабилитацию, которая предупредит риск повторного рецидива заболевания.

Причины синдром кроткой шеи у грудничков

Синдром короткой шеи у грудничков могут вызывать несколько потенциальных причин. Среди них наиболее достоверными считаются:

При негативном воздействии перечисленных факторов возникает первичная дистрофия хрящевой ткани межпозвоночных дисков, которые в период новорожденного продолжают находится в зачаточном состоянии. Формирование шейного отдела начинается после рождения и завершается примерно к 6-ти месяцем жизни младенца. К моменту рождения у малыша совершенно не развит мышечный каркас шеи и воротниковой зоны, отсутствуют все физиологические изгибы. Его позвоночник является абсолютно прямой полой трубкой, в которой располагается активно развивающийся спинной мозг.

Межпозвоночные диски представляют собой фиброзные кольца с высоким уровнем плотности, внутри них находятся зачатки будущего пульпозного ядра. До тех пор, пока не начнут формироваться физиологические изгибы позвоночника, образование пульпозного ядра межпозвоночного диска не происходит. Уловить момент начала образования полноценного межпозвоночного диска можно по быстрому увеличению роста младенца.

Пока межпозвоночные диски не сформированы, тела позвонков располагаются очень близко друг к другу. Если есть генетическая предрасположенность, то они практически смыкаются между собой. У ребенка возникает эффект неестественно короткой шеи. Со стороны это может выглядеть так, как будто младенец постоянно держит голову втянутой в плечи.

Если не проводится коррекция с помощью массажа, остеопатии и лечебной гимнастики, то начинается необратимый процесс сращивания тел шейных позвонков между собой с первым грудным. Впоследствии помочь такому ребенку сможет только серьёзная хирургическая операция. Восстановить полностью физиологическую подвижность шейного отдела позвоночника будет практически невозможно, поскольку синдром короткой шеи провоцирует нарушение процесса формирования межпозвоночных дисков, отвечающих за амортизацию и обеспечение подвижности.

Причины короткой шеи у взрослого

Причинами формирования короткой шеи у взрослого человека могут стать травмы, дегенеративные дистрофические процессы, нарушение осанки и подвывих первого шейного позвонка (атланта).

Во взрослом периоде жизни межпозвоночные диски полностью сформированы и представляют собой прочные хрящевые структуры, состоящие из наружной оболочки (фиброзного кольца) и внутреннего студенистого тела (пульпозного ядра). Они обеспечивают амортизационное распределение нагрузки при движениях, защищают от компрессии корешковые нервы, отходящие от спинного мозга через фораминальные отверстия тел позвонков.

В возрасте 25 – 30 лет начинаются первичные дистрофические изменения в фиброзном кольце. Оно способно получать жидкость и растворенные в ней питательные вещества только с помощью диффузного обмена с расположенными рядом мышечными тканями. Ведение малоподвижного образа жизни, длительное статическое напряжение мышц шеи и воротниковой зоны (напрмиер, при работе за компьютером или во время просмотра фильмов) происходит спазм кровеносных сосудов. Фиброзное кольцо межпозвоночного диска обезвоживается и утрачивает способность расправляться (восстанавливать свою форму) после сдавливания. Это самая начальная стадия развития остеохондроза.

Затем образуется стойкое снижение высоты межпозвоночного диска – это стадия протрузии. При длительном течении патологии может сформироваться грыжа диска. Он утрачивает свою амортизационную способность, перестает разделять соседние тела позвонков. Может быть запущен механизм их сращивания за счет образования костной мозоли.

Вторая распространенная причина синдрома короткой шеи у взрослых – последствия хирургической операции по поводу удаления межпозвоночного диска, пораженного грыжевым выпячиванием. Во время операции доктор предпринимает меры для сращивания соседних тел позвонков. В течение 2 – 3 лет после операции грыжевыми деформациями повреждаются соседние межпозвоночные диски. После ряда операций шейный отдел позвоночника утрачивает подвижность и становится коротким.

К другим потенциальным причинам можно отнести:

Исключать все вероятные причины необходимо до начала лечения. Поэтому важной задачей, стоящей перед доктором, является полноценный сбор анамнеза и выявление этиотропного фактора развития синдрома короткой шеи у взрослого человека или ребенка.

Симптомы синдрома короткой шеи у новорожденного

Синдром короткой шеи у новорожденного может давать характерные симптомы:

При серьезной патологии могут возникать другие клинические признаки:

У младенцев синдром короткой шеи часто бывает сопряжен с расщеплением верхнего неба, формирование «заячьей губы» и другими видами врожденных пороков развития. Первичные диагноз обычно ставит врач, который принимает роды. Затем проводится дифференциальная диагностика.

При проведении обследований важно исключить развитие патологии внутренних органов. Для этого в течение первого года жизни за здоровьем ребенка ведется тщательное наблюдение. По его итогам врач разрабатывает индивидуальную тактику лечения.

Лечение синдрома Клиппеля-Фейля у грудничков

На ранних стадиях лечение синдрома короткой шеи у грудничков проводится консервативными способами. Назначается парафинотерапия. В возрасте 6-ти месяцев для предотвращения сращивания шейных позвонков рекомендуется носить воротник Шанца.

Физиотерапия снимает синдром избыточного напряжения затылочных мышц, что позволяет успешно проводить курсы лечебной гимнастики и кинезиотерапии. Лечебная гимнастика позволяет улучшить состояние мышц шеи и воротниковой зоны. Регулярное посещение врача вертебролога и занятия с малышом позволят сформировать правильную осанку и исключат риск развития осложнений.

Хирургическое лечение синдрома Клиппеля-Фейля требуется при внутриутробном сращивании шейных позвонков. После операции необходимо обратиться к мануальному терапевту для разработки индивидуального курса восстановительной терапии. Чаще всего хирургическая операция проводится в возрасте 5 – 6-ти лет. До этого момента требуется проводить регулярное поддерживающее лечение с целью улучшения состояния опорно-двигательного аппарата.

Без правильного лечения синдрома короткой шеи высока вероятность развития глухоты, слепоты, серьезных пороков внутренних органов.

Вы можете записаться на первичный бесплатный прием к вертебрологу в нашей клинике мануальной терапии в Москве. Врач ознакомиться с медицинской документацией, проведет осмотр малыша и расскажет о том, какие перспективы применения методов мануальной терапии есть в вашем случае.

Источник

Хромосомные нарушения

Хромосомные нарушения — это клинические синдромокомплексы, в основе которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, то есть избыток или нехватка генетического материала, локализованного в той или иной хромосоме.
В норме у человека число хромосом равно 46, из которых 23 ребенок получает от матери и 23 аналогичные хромосомы от отца. В этом наборе гентического материала есть 2 особые хромосомы, которые были названы «половыми». Они определяют пол ребенка и ряд других важных признаков.

Таким образом, изменения числа хромосом (больше или меньше 46), а также изменение структуры хромосом (например, выпадение или удвоение даже небольшого кусочка хромосомы) получили название «хромосомные мутации».
Наиболее часто из них встречаются изменения модального числа хромосом — это отсутствие в хромосомном наборе какой-либо хромосомы (моносомия) или появление добавочной хромосомы (трисомия, тетрасомия и т.д.).
Число возможных изменений структуры хромосомы неисчислимое множество. К примеру, транслокации (обмен сегментами между разными хромосомами), делеции (выпадение участка хромосомы), дупликации (удвоение части хромосомы), инверсии (переворот сегмента хромосомы на 180 градусов) и т.д.
Хромосомные мутации, возникшие в половых клетках (сперматозоидах или яйцеклетках) или на первых этапах деления клеток зародыша, как правило, передаются большинству клеток развивающегося организма, вызывая множественные аномалии развития, а многие хромосомные изменения плода могут стать причиной спонтанных абортов и выкидышей, что важно учитывать в семьях, воспитывающих детей с задержками развития.
К факторам риска, способствующим их возникновению, относят ионизирующую радиацию, инфекции и интоксикации матери, эндокринные нарушения, психические травмы, воздействие ряда лекарственных препаратов и некоторых физиотерапевтических методов лечения.
Наиболее точно установлено, что причиной появления ребенка с хромосомными мутациями является не молодой возраст матерей (свыше 40 лет).
В последнее время очень большое значение придается факту скрытого носительства хромосомных нарушений у родителей родившегося ребенка (сбалансированные транслокации, мозаицизм). Изучение данного вопроса позволяет предотвратить риск повторного рождения ребенка с аналогичной формой заболевания.
Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аутосом (любой из 44 неполовых хромосом).

Основными клиническими проявлениями аутосомных аномалий являются признаки психического и физического недоразвития, дисплазии (неправильное развитие), врожденные пороки развития (аномалии) и умственная отсталость различной степени тяжести. К врожденным порокам можно отнести: аномалии развития сердца, удвоение почки, расщелина неба, особенности строения кистей и стоп и многие другие. При заболеваниях, обусловленных нарушениями в системе половых хромосом, как правило, более характерны недоразвитие половых желез и аномалии развития вторичных половых признаков, также с симптомами задержки психо-речевого развития.
Различные хромосомные синдромы встречаются с разной частотой. По сводным данным многих исследований, распространенность наиболее частых из них среди новорожденных следующая:

трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна) 1:500

XXX (трисомия-Х) 1:1000 (девочек)

ХYY (синдром дубль-Y) 1:1000 (мальчиков)

ХХY (синдром Клайнфелтера) 1:1400 (мальчиков)

Х0 (синдром Шерешевского-Тернера) 1:3300 (девочек)

46,5р del (синдром «кошачьего крика») 1:4000

трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса) 1: 6800

трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау) 1:7600

Установлено, что для синдрома Дауна характерно уменьшение размеров и веса головного мозга, а также аномалии развития мозга и мозговых сосудов. Отмечаются также структурные изменения в железах внутренней секреции, печени и сердце. Клиническая картина синдрома Дауна характеризуется проявлениями симптомов умственной отсталости. Характерен также и внешний вид таких больных: косо расположенные глазные щели, широкая уплощенная переносица, дополнительная кожная складка у внутреннего угла глаз, высокое стояние твердого неба (признаки эмбриональной задержки в развитии лицевого скелета), полуоткрытый рот, увеличенный высунутый язык с выраженными сосочками и глубокими бороздами (признаки дисфункции щитовидной железы), выпадение волос (дисфункция надпочечников), низкий рост, короткая шея, укороченные кисти и стопы, искривление мизинца, на ладонях имеется поперечная складка, на стопах увеличен промежуток между 1 и 2 пальцами, выражены внешние проявления гипогенитализма.

В клинической картине заболевания доминируют симптомы неврологической патологии, диффузная мышечная гипотония (снижение мышечного тонуса), благодаря чему больные гибки и иногда могут складываться как «перочинный ножик», расстройства координации движений, косоглазие, выраженные вегетососудистые нарушения.

Особенностью психического дефекта является относительная сохранность эмоциональной сферы по сравнению с тяжестью интеллектуального недоразвития. Так, больные ласковы, добродушны, послушны. Характерной особенностью таких детей является повышенная внушаемость, что является положительным фактором при проведении коррекционной работы и отрицательным при их развитии.

Уровень социального развития больных с синдромом Дауна зависит от степени и формы заболевания. Так, дети с более легкими формами умственной отсталости, хотя и медленно, но развиваютя, приобретая определенные навыки, знания, осваивая программу нескольких классов вспомогательной школы. Однако, как правило, большинство из них не достигают удовлетворительного уровня социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке. Им может быть оформлена инвалидность детства с момента точной диагностики заболевания. Особенностью возрастной динамики синдрома Дауна является позднее половое созревание и раннее появление признаков инволюции (25—30 лет). Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, женщины могут давать потомство, половина которого также страдает синдромом Дауна.

Впервые заболевание описано отечественным эндокринологом Н.А. Шерешевским (1925), а более подробно — американским эндокринологом Н. Тернером (N.H. Terner) л 1938 г. В основе заболевания лежит отсутствие одной хромосомы (половой Х-хромосомы) (45 вместо 46).

Клиническая картина синдрома характеризуется разной степенью умственной отсталости и ЗПРР, низким конечным ростом (135—145 см), замедлением полового развития, недоразвитием половых желез, аменореей, бесплодием и отсутствием грудных желез. Диспластические расстройства проявляются в виде короткой шеи и особых кожных складок, идущих от затылка к надплечью, укорочением 4 пальцев на руках и искривлением мизинцев, выраженной деформацией ушных раковин, наличием множественных пигментных родинок. Преимущественно данным синдромом страдают лица женского пола.

Клинические проявления синдрома Клайнфельтера варьируют от внешне нормального и интеллектуального развития до выраженного евнухоидизма и умеренной умственной отсталости. Однако в ряде случаев уже в раннем возрасте у больных отмечаются характерные своеобразные симптомы физического развития: низкий и узкий лоб, густые и жесткие волосы, высокое стояние таза, короткая, плоская и узкая грудная клетка, недоразвитие половых органов. Более отчетливо вышеперечисленные симптомы начинают обнаруживаться в подростковом, пубертатном возрасте. Характерен внешний вид взрослого больного с синдромом Клайнфельтера: высокий рост, астеническое сложение, узкие плечи, широкий таз, удлиненные конечности, слаборазвитая мускулатура, скудная растительность на лице и в подмышечных впадинах, ожирение и оволосение по женскому типу, сутулость, выраженные евнухоидные пропорции и гинекомастия (набухание грудных желез). Постоянными признаками синдрома Клайнфельтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие.

Степень интеллектуального недоразвития у больных выражена тем глубже, чем больше дополнительных половых хромосом обнаруживается в кариотипе (46 или 49). Так, умеренная умственная отсталость зачастую приближается к психическому инфантилизму, что клинически проявляется недостаточностью внимания, восприятия, памяти, абстрактного мышления, чрезмерной внушаемостью, подражательностью, подчиняемостью, несамостоятельностью, чрезмерной привязанностью к близким, нередко с элементом назойливости. Глубокая незрелость эмоционально-волевой сферы проявляется в виде повышенного настроения, с эйфорическим оттенком, склонностью к эксплозивным аффективным вспышкам, неспособностью к длительному волевому усилию и напряженной деятельности. У больных, как правило, отсутствуют чувство долга и ответственности. При легких формах заболевания больные осознают свою неполноценность, что приводит к внутреннему конфликту и возникновению у них невротических реакций. Данным синдромом страдают лица мужского пола.

Синдром ломкой Х-хромосомы (Fragile X syndrome, FraХ). Начиная с 1980 года большое значение придают синдрому ломкой Х-хромосомы (Хq27.3) – именно с ним связывают развитие более чем 50 наследственных расстройств, включая ранний детский аутизм и 30% случаев умственной отсталости у мальчиков. Хрупкий участок Х-хромосомы впервые обнаружил Labs (1969).

Полная мутация в Х-хромосоме возникает только у женщин, и происходит это в процессе гаметогенеза, поэтому почти всегда страдают мальчики, получившие единственную Х-хромосому от матери. У девочек, получивших вторую Х-хромосому от отца, также могут быть нарушения развития, но они менее выражены, а тяжелые патологии встречаются много реже, чем у мальчиков. В отдельных случаях девочки могут получить обе ломкие хромосомы от матери, в этом случае частота и тяжесть патологии будет одинаковой с мальчиками.

Клиническую триаду синдрома ломкой Х-хромосомы образуют:

1) умеренная до степени тяжелой умственная отсталость. Лишь 30% лиц мужского пола имеют интеллект, стремящийся к нижней границе нормы, а среди женщин – носительниц такой хромосомной патологии примерно у 30% обнаруживаются признаки умственного недоразвития;

2) характерные особенности строения лица и черепа: выдающийся вперед высокий лоб, прогнатизм и удлиненные уши;

3) мальчики имеют увеличенные в размерах тестикулы (макроорхидизм).

Наблюдаются, кроме того, эпилептические припадки, синдром гиперактивности с дефицитом внимания, у более чем половины мальчиков аутизм и подобные аутизму расстройства, различные нарушения развития речи, персеверации, эхолалия, другие отклонения.
Женщины, унаследовавшие ломкую Х-хромосому с полной мутацией от своих матерей, могут быть склонны к развитию атипической депрессии, а также шизофреноподобного заболевания.

Синдром Вольфа—Хиршхорна.
В основе синдрома лежит изменение длины хромосомы из четвертой пары. Основные признаки заболевания у новорожденных: большое туловище, клювовидный нос и выступающее надпереносье, деформированные ушные раковины со складками, пучеглазие и колобома радужной оболочки (ее частичное отсутствие), общее недоразвитие во время беременности. Отмечается наличие четырех сгибательных складок на пальцах верхних конечностей.

Клиническая картина характеризуется микроцефалией, расщелиной лица, двусторонним расщеплением верхней губы, полным расщеплением неба, маленькими глазными яблоками либо полным их отсутствием, короткой шеей, маленькими деформированными низко расположенными ушами, полидактилией, дистрофическими изменениями ногтей и костного скелета. Отмечаются также пороки развития сердца, желудка, кишечника и других органов.

Синдром трисомии-Х впервые описан в 1959 г. Частота данной патологии составляет среди новорожденных 0,1%, а среди умственно отсталых — 0,6%. Большинство лиц женского пола с трисомией-Х выявляется среди больных психиатрических лечебниц. Клиническая картина характеризуется аномалиями развития скелета, внутренних органов, различными психическими проявлениями и интеллектуальной недостаточностью. Среди полиморфизма признаков трисомии-Х наиболее характерными являются: низкий рост, аномалии ушей, прикуса, высокое стояние твердого неба, короткие пальцы, искривленный мизинец, широкий промежуток между 1 и 2 пальцами на стопах, синдактилия, недоразвитие половых функций.

Умственная отсталость проявляется в виде легкой или умеренной степени. Характерны эмоциональные расстройства (вспыльчивость, агрессивность, неустойчивость настроения и немотивированные поступки). Девочки с синдромом трисомии-Х с трудом, но в большинстве случаев (легкая степень умственной отсталости) обучаются в массовых школах.

К хромосомным синдромам, помимо вышеописанных, относится большая группа так называемых семейных форм умственной отсталости, когда совершенно точно доказано наличие данной патологии у близких родственников.
Синдром Аперта (акроцефалосиндактилия) — наследственное заболевание, характеризующееся умеренной или тяжелой умственной отсталостью, экзофтальмом, деформацией зубов и синдактилиями. Синдром описан французским педиатром Апертом (Е. Apert) в 1906 г.

Синдром Крузона — наследственное заболевание, характеризующееся умеренной или тяжелой умственной отсталостью, преждевременным срастанием швов черепа, уменьшением мозгового вещества, экзофтальмом, вторичной атрофией зрительных нервов, прямоугольным расположением большого пальца к кисти. Впервые синдром описан французским врачом Крузоном (О. Crouson) в 1912 г.

Синдром Берьесона—Форсмана—Лемана — синдром характеризующийся умственной отсталостью в сочетании с избыточным весом. Впервые описан американскими врачами Берьесоном (М. Berjeson) Форсманом (Н. Foreman) и Леманом (О. Lehman) в 1963 г. Клиническая картина заболевания проявляется выраженным ожирением и прогрессирующей умственной отсталостью. Ожирение носит не равномерный характер. Жир откладывается преимущественно на бедрах, груди и лице, что придает своеобразный вид такому больному (бочкообразная карликовая фигура с заплывшим лицом, большими ушами и узкими разрезами глаз). У больных часто отмечаются эпилептические припадки. Умственная отсталость колеблется от умеренной до тяжелой степени. Данная патология встречается только у лиц мужского пола, но носителями патологического гена являются женщины.

Синдром Прадера—Вилли — наследственное заболевание, характеризующееся глубокой умственной отсталостью, низким ростом, гипогенитализмом, ожирением, резко выраженной мышечной гипотонией.

Синдром Книппеля—Фейля (синдром короткой шеи) — наследственное семейное заболевание, обусловленное врожденными аномалиями развития скелета и внутренних органов в сочетании с тяжелой степенью умственной отсталости. Клиника синдрома подробно описана французскими врачами Клиппелем Фейлем в 1912 г.

Аномалия развития характеризуется следующими проявлениями: короткой шеей как результат количественного уменьшения шейных позвонков, ограничением подвижности головы, расщеплением твердого неба, бочкообразной грудной клеткой, врожденными пороками сердца, добавочными долями или отсутствием отдельных долей легких, синдактилиями (сращение пальцев конечностей), глухотой вследствие заращения наружных слуховых проходов, сужением анального отверстия и многими другими симптомами. Интеллектуальная недостаточность является результатом тяжелой умственной отсталости

Лечение ЗПРР при хромосомных заболеваниях.

Исследования последних десятилетий выявили, что у большинства детей с речевыми и поведенческими проблемами в различной степени нарушены функции мозжечка и базальных ганглиев. Именно функционирование мозжечка определяет успешность ребенка в обучении. С этой целью применяется уникальная разработка Центра авиакосмической медицины — подошвенный имитатор опорной нагрузки «Корвит», применяемый для нейрофизиологической регуляции стато-кинетической функции ЦНС. В основе терапевтического воздействия аппарата «Корвит» лежит процесс активации опорной афферентации, отвечающей за нормализацию процессов возбуждения и торможения в центральной нервной системе, что приводит к уменьшению спастичности мышц, развитию и закреплению функциональных связей в головном мозге, способствующих восстановлению координации движений, и, опосредованно, улучшению речи и мышления.

Обязательным звеном в лечебном комплексе у детей с наличием речевых расстройств является занятия с клиническим психологом, а также логопедическая коррекция, которая включает диагностику степени нарушений, ежедневные занятия, направленные на улучшение речевой функции и логопедический массаж для коррекции различных видов дизартрии и дисфагии.

На фоне сочетания проведения биофизической активации со вспомогательными методиками лечения наблюдаются положительные изменения, которые могут быть видны уже через несколько процедур, но максимальный эффект развивается через полтора-три месяца после курса. Как правило, для закрепления полученных результатов и дальнейшего развития двигательных и когнитивных навыков специалистами центра рекомендуется повторный курс лечения через 5-6 месяцев.

Источник