что значит кукольная голова у ребенка

Ахондроплазия (карликовость): симптомы, диагностика, лечение

Деформация ахондроплазия (карликовость) – следствие мутации генов. В основе лежит генетический фактор, и когда он проявит себя, никто не знает. У 80% больных родители имеют нормальный рост. В мире известно около 200 заболеваний, которые вызывают карликовость, но наиболее распространенных два – гипофизарная карликовость и ахондроплазия. Первое лечится приемом гормона роста, а при втором проводят комплексное операционное вмешательство. Это дает возможность увеличить рост на 25-30 см, поэтому операция пользуется успехом среди п ациентов.

Что такое ахондроплазия

Это врожденное заболевание, которое вызывает мутация гена FGFR3. Кости начинают расти неправильно, не развиваются в длину, скелет человека приобретает диспропорцию, нарушаются внешние черты лица. Деформация ахондроплазия (карликовость) имеет самый главный признак – маленький рост около 125-130 см и короткие кон ечности.

Причины возникновения

Причина одна – генетический фактор. Но деформация ахондроплазия (карликовость) включает некоторые факторы риска:

Важно понимать, что коварность ахондроплазии заключается в психологических проблемах. В остальном, умственное и интеллектуальное развитие маленьких людей абсолютно нормальное, а сам диагноз ахондроплазия (карликовость) уже много лет успешно лечится операциями.

Симптомы

Патология ахондроплазия (карликовость) заметна еще в утробе на УЗИ. Руки и ноги не развиваются. Сразу после рождения у младенца проявляются такие признаки:

Определить точно наличие патологии помогает осмотр врача.

Как определить

Диагностика ахондроплазии

После осмотра проводят рентгенографию и томографию. Генетический анализ обычно делают перед беременностью или во время скрининга. После рождения ребенка, диагноз можно поставить по внешним признакам и результатам рентгенографии. Патология ахондроплазия (карликовость) диагностируется легко, но лечится трудно. Иногда применяют гормон роста, но метод дает относительные результаты. Регулярно проводятся новые исследования и разрабатываются новые препараты. Некоторые даже показывают положительный эффект на животных. Но пока единственным действенным методом лечения выступает операция по удлинению костей.

Можно ли жить с ахондроплазией?

Этот вопрос носит больше философский характер

Миллионы людей живут с карликовостью, успешно заводят семьи и детей. Есть тысячи способов преодолеть собственные комплексы, а к физическому состоянию карлики просто привыкают. Поэтому, с одной стороны, диагноз ахондроплазия (карликовость) – не приговор. Но другая сторона медали говорит сама за себя. Жить с этим или бороться – сложный моральный выбор. Но опрос пациентов с ахондроплазией перед лечением и после его окончания, при всем многообразии мнений, дает однозначный ответ: увеличение роста необходимо!

Патология вызывает дискомфорт

Физический. Невозможность дотянуться до предмета, расположенного высоко; Физиологический. У маленьких людей наблюдается апноэ и глухота, как следствие болезни. Может развиваться недержание мочи и кала, снижение либидо; Психологический. Комплексы по поводу собственного роста, тяжелая адаптация в обществе, особенно у детей. Около 80% больных ахондроплазией страдают различными социофобиями.

Профилактика

Генетическое обследование родителей до зачатия ребёнка

Если у одного из родителей присутствует мутировавший ген FGFR3, избежать заболевания у потомства невозможно.

Генетический анализ внутриутробно

Определить наличие заболевания можно еще на ранних сроках беременности. На 12 неделе при плановом осмотре развитие конечностей видно на УЗИ. Дальнейший выбор за родителями.

Станьте здоровыми уже сегодня!

Запишитесь на консультацию прямо сейчас!

ВРАЧИ

Наши врачи применяют уникальные методики лечения Веклича В.В.

Веклич Виталий Викторович

Медведев Олег Анатольевич

Доктор медицины, врач анестезиолог.

Веклич Виктория Витальевна

Главный врач Медицинского Центра «Ладистен Клиник», профессиональный дипломированный хирург, в области детской и взрослой ортопедии и травматологии.

ПОДГОТОВКА

Итак, диагноз ахондроплазия (карликовость) поставлен окончательно. Пациент или его родители решились на операцию по увеличению роста. Как это будет, и что будет после? Нужно подготовиться к тому, что хирургическое вмешательство комплексное и длительное. Занимает оно не один месяц, но результат того стоит! Операций проводится шесть этапов: 3 этапа в детском возрасте и 3 в подростковом. Желательно прибыть в медицинский центр за 2-3 дня до назначенной даты операции, что позволит подготовиться – сдать анализы, настроиться психологически, проконсультироваться с анестезиологом.

РЕАБИЛИТАЦИЯ

Каждый этап по времени занимает 5 месяцев, перерыв между этапами 2 — 3 месяца.

Увеличение роста ребенка после завершения лечения составляет 24 — 28 см.

Перед снятием аппаратов фиксации после каждого из этапов делают пробу. Для этого ослабляют фиксацию корректирующего устройства и советуют пациенту в течение 2-3 часов походить. Затем делают рентгенографию, на основании результатов которой лечащий врач принимает решение о снятии аппарата. Процедура занимает не более 10-20 минут, после чего пациент может возвратиться домой либо остаться в клинике, чтобы пройти реабилитацию.

Во время реабилитации необходимо постепенно увеличивать нагрузки на ноги и проводить лечебную гимнастику для укрепления мускулатуры.

Важный момент: после операции практически не остается шрамов!

РЕЗУЛЬТАТЫ

Наши пациенты стали здоровы, красивы и полны новых сил с Ladisten Clinic

Увеличение роста на 14 сантиметров

История нашего маленького пациента из Казахстана

Источник

Тревожный симптом: патологии у новорожденных

Несмотря на то, что новорожденный ребенок находится под тщательным наблюдением педиатра и других специалистов, именно от маминой внимательности и реакции часто зависит своевременное выявление тех или иных патологий у малыша.

О том, какие симптомы нельзя пропустить у крохи во избежание серьезных проблем со здоровьем в будущем, нам рассказала врач-педиатр клиники «9 месяцев» Авдеева Наталья Николаевна.

— Наталья Николаевна, какие патологии чаще всего встречаются у новорожденных?

— Почти 99 % новорожденных детей имеют неврологические отклонения, которые поначалу бывают минимальными и, при адекватном ведении ребенка, в большинстве случаев нивелируются к году.

— Что значит «адекватное ведение ребенка»?

— Имеется в виду вовремя проведенный массаж, вовремя начатая гимнастика. Причем, хочу заметить, что даже у абсолютно здорового ребенка до года желательно провести как минимум три курса гимнастики и массажа, с привлечением хорошего специалиста. Это необходимо для того, чтобы ребенок научился вовремя поворачиваться, садиться, вставать, ходить. Такие курсы нацелены на доразвитие нервной и, как следствие, скелетно-мышечной систем.

— Какие симптомы могут «подсказать» маме, что у малыша имеется то или иное неврологическое отклонение?

— Родителям следует обязательно обратить внимание на такой симптом, как подергивание подбородочка. Это может свидетельствовать о том, что идет недоразвитие нервной системы и отдельных структур головного мозга. Также должно вызвать опасения вставание ребенка на цыпочки. Как правило, на такое явление не обращают внимания. Но если малыш встает на цыпочки и при этом перекрещивает ножки, плохо опирается — это может быть слабовыраженным симптомом вялого нижнего парапареза, а в дальнейшем, к годику, может вылиться в ДЦП.
Дело в том, что обычно диагноз ДЦП до года не ставят, так как этот промежуток времени — большой реабилитационный период, когда у крохи есть хороший потенциал для восстановления. Первый год жизни вообще по своей восстановительной способности несоизмерим больше ни с одним промежутком в жизни человека. Здесь должна проходить очень большая работа самой мамы в совокупности с работой невропатолога, врача мануальной терапии, массажиста, врача ЛФК. В лечении применяются водотерапия, медикаментозная терапия, массаж, гимнастика и др.

Еще одним тревожным для мамы симптомом должен стать тремор рук. Обратите внимание, в каких ситуациях это возникает. Норма — если это реакция на яркий свет, сильный звук. Если же малыш старше месяца часто вскидывает руки в абсолютно спокойной обстановке, это может указывать на судороги. Здесь тоже необходимо полноценное обследование. Потребуется измерить внутричерепное давление у ребенка, сделать электроэнцефалограмму, проверить реакцию на световые и звуковые раздражители в спокойном состоянии, во сне и т. д.

Если же в сочетании со вздрагиваниями и испугами у малыша наблюдается также высовывание язычка — это может указывать на такую эндокринологическую патологию, как врожденный гипотиреоз. Изначально в роддоме проводится скрининг, когда берут кровь на 5 инфекций, и генетики это просматривают. Но необходима дальнейшая консультация эндокринолога. Раннее начало лечения предотвращает инвалидизацию ребенка. В связи с вышесказанным, хочу отметить, что крайне нежелательна ранняя выписка из роддома — на 3-4 сутки. Ведь многие такие моменты выявляются как раз на 4-5 сутки — то есть тогда, когда мама, выписавшаяся раньше, уже остается с ребенком и с возникшей проблемой наедине.

— Помимо неврологических, какие еще патологии родители могут самостоятельно заподозрить у ребенка?

— О многом говорит реакция малыша на внешние раздражители. Так, если ребенок в 2-3 месяца не реагирует на звуки (погремушки, голос), нужно срочно обратиться к отоларингологу. Первая проверка слуха проводится еще в роддоме, но в трехмесячном возрасте лор-врач обязательно должен осмотреть кроху. В Казани, например, довольно часто выявляются дети, которые сначала хорошо реагируют на проверки, но в конечном итоге у них обнаруживается кондуктивная тугоухость. Дело в том, что до этого ребенок мог реагировать чисто интуитивно, скажем, не на мамин голос, а на мимику. Бывает, что уже в 3 года таких детей начинают лечить как аутистов, хотя в действительности все дело в тугоухости.

Также должны возникнуть опасения, если ребенок не следит за предметами (на расстоянии 30 см — самое яркое зрение у новорожденных — кроха должен «поймать» мамино лицо и потянуться за ним, попытаться удержать его в своем поле зрения), к 3 месяцам не реагирует на свет, на цвета. Конечно, сами цвета малыш еще не идентифицирует, но смена цветов должна вызывать у него какие-то эмоции (радость или, наоборот, раздражение). Реакцию зрачка на свет мама тоже может отследить самостоятельно. Для этого нужно вынести малыша на яркий свет из темного помещения. Если при этом зрачки крохи не сузились, остались такими же широкими, как в темноте — значит, ребенок не видит свет, что говорит о патологии сетчатки глаз. В то же время, одинаковое сужение зрачка — это уже патология неврологическая. В любом случае, нужно срочно обратиться к специалистам.

На плановом осмотре у хирурга в месячном возрасте следует обязательно обратить внимание врача, если малыш часто и обильно срыгивает. По сути, ребенок должен срыгивать. Первые три месяца кроха дает отрыжку практически после каждого кормления. Но он не должен «фонтаном» выдавать всю еду наружу. Если так происходит, и ребенок за первые месяц-два плохо прибавил в весе, необходимо исключать пилороспазм — серьезную хирургическую патологию, требующую госпитализации.

Также мама должна внимательно следить за частотой и объемом мочеиспускания у ребенка. Считается, что до трехмесячного возраста ребенок должен мочиться понемногу, но каждый час. Если происходит задержка мочеиспускания, малыш выдает редко, но много мочи — это весьма тревожный симптом, который может указывать на такое серьезное заболевание мочевыводящей системы, как уретерогидронефроз, к сожалению, в последнее время встречающееся довольно часто. Выявить его можно уже на поздних сроках беременности при ультразвуковом обследовании. Для исключения этой же патологии проводится УЗИ в месячном возрасте. Здесь важно не упустить время, так как уже к 3 месяцам, при отсутствии лечения, происходит отмирание тканей почки.

Еще одним тревожным для мамы «звоночком» могут явиться бледность и синюшность носогубного треугольника у малыша, когда ребенок синеет при кормлении, плаче. Все это может быть вызвано низким гемоглобином, и в таком случае бывает достаточно назначить лечение кормящей маме. Однако важно не пропустить и кардиологическую патологию. Опять же, на последних сроках беременности при УЗИ-обследовании определяют грубые пороки сердца, но могут быть и малые аномалии, которые выявляются только после рождения малыша. Часто к трем годам малые аномалии нивелируются сами собой, но вполне возможно, что потребуется вмешательство. Поэтому если мама заметила, что ребенок регулярно синеет, у него одышка, он потлив (в норме грудные дети не потеют!), имеют место бледность и посинение ногтевых фаланг — это может говорить о скрытом пороке сердца. Нужно заострить на этом внимание педиатра, сделать кардиограмму, УЗИ сердца и записаться на прием к кардиологу.

В заключение хотелось бы обратиться ко всем молодым мамам: будьте внимательны к своим малышам, доверяйте интуиции и не стесняйтесь задавать вопросы врачу, рассказывайте обо всех своих подозрениях.
Вовремя забитая тревога — залог своевременного и успешного лечения, а значит, и здоровья вашего крохи!

Таблица тревожных симптомов

Даже у абсолютно здорового ребенка до года желательно провести как минимум три курса гимнастики и массажа, с привлечением хорошего специалиста.
Первый год жизни вообще по своей восстановительной способности несоизмерим больше ни с одним промежутком в жизни человека.
Крайне нежелательна ранняя выписка из роддома — на 3-4 сутки. Ведь многие такие моменты выявляются как раз на 4-5 сутки — то есть тогда, когда мама, выписавшаяся раньше, уже остается с ребенком и с возникшей проблемой наедине.
На расстоянии 30 см новорожденный должен «поймать» мамино лицо и потянуться за ним, попытаться удержать его в своем поле зрения.
До трехмесячного возраста ребенок должен мочиться понемногу, но каждый час.
Если мама заметила, что ребенок регулярно синеет, у него одышка, он потлив, имеют место бледность и посинение ногтевых фаланг — это может говорить о скрытом пороке сердца.

Хабибуллина Зульфия Кабировна

Врач педиатр, невролог, врач высшей категории. Наталья Авдеева, врач-педиатр высшей каиегории

Источник

Скафоцефалия: что это такое?

Деформация черепа при болезни происходит перпендикулярно сагиттальному шву. То есть, скафоцефалия – это состояние, при котором уменьшается поперечный размер мозговой части черепа, а передне-задний размер, наоборот, увеличивается в попытках компенсировать дефицит пространства.

Несмотря на то что патология является достаточно серьезной, есть и положительная сторона: сагиттальная форма краниостеноза считается прогностически благоприятной. Большинство детей при данном заболевании (около 80%) не имеют выраженных неврологических нарушений, а также задержек психомоторного развития. Уровень интеллекта при этом заболевании сохранен и развивается в соответствии с возрастными нормами. Хотя, конечно же, деформация черепной коробки вызывает повышенное внимание со стороны окружающих и сопровождается психоэмоциональным дискомфортом.

Около 20% детей со скафоцефалией могут иметь проблемы с развитием. Степень выраженности нарушений варьируется от сроков преждевременного зарастания одного шва. Одними из самых распространенных признаков наличия проблемы будут являться:

Если речь идет о патологии с сильно выраженной деформацией, то возможны:

Во многих случаях преждевременное заращение нескольких швов черепа сопровождается гидроцефалией и мальформацией Киари.

Краниостеноз – это заболевание, которое не поддается консервативному лечению. Для разрешения проблемы требуется хирургическое вмешательство. Выбор методики лечения скафоцефалии индивидуален, каждый отдельный случай рассматривается специалистами с учетом комплексных факторов.

Малоинвазивные операции с использованием эндоскопических технологий показывают хорошие результаты при лечении детей в возрасте 3–4 месяцев. В ходе хирургического вмешательства производится иссечение шва между теменной костью с одной и другой стороны на протяжении. В результате этого у костной ткани появляется потенциал к росту и уменьшению деформации черепной коробки. Одним из важных преимуществ методики является небольшая травматичность. Кровопотеря в ходе операции минимальна, что очень важно для здоровья малыша.

Однако, есть и недостаток: иссеченные участки шва имеют тенденцию к преждевременному заращению. Если формирование рестеноза происходит слишком рано, то требуется повторное проведение операции. В то же время после 3–4 месяцев снижается целесообразность данной процедуры. Кости уплотняются, а рост значительно уменьшается. Поэтому малоинвазивная методика хирургического лечения требует быстрого принятия решения о необходимости операции и ее выполнения. В ином случае подбирается альтернативная тактика хирургического вмешательства.

Как правило, это реконструктивные открытые оперативные вмешательства. К ним относятся:

Основная задача хирурга во время операции – это придание черепу естественной формы, а также коррекции сформировавшегося краниостеноза. В ходе операции костный лоскут фиксируется при помощи специальных пластин. Если были использованы саморассасывающиеся (биодеградируемые) пластины, то после реконструкции их не видно даже на рентгене, так как материал не является контрастным. Для того чтобы лечение было более эффективно, необходимо выбирать медицинский центр, где саморассасывающиеся пластины представлены в большом ассортименте.

Выбор того или иного типа пластики зависит от индивидуальных особенностей строения черепа, сроков заращения сагиттального шва, а также возраста пациента и сопутствующих заболеваний.

Один из негативных моментов при проведении открытых реконструктивных операций – это необходимость в гемотрансфузии (переливания крови) ребенку. Однако, при правильной подготовке риск осложнений во время процедуры минимален. Современные рекомендации гемотранфузиологов позволили сделать переливания безопасным для детей: используется только одноименная группа крови и резус-фактор. Без наличия подходящей для переливания крови оперативное вмешательство не производится, так как в ходе него велик риск кровопотери.

Реабилитация после открытой реконструктивной операции в среднем составляет около 10 дней. Она проходит под контролем лечащего врача, выполняются перевозки в стерильных условиях, а также СКТ головного мозга. Далее восстановление продолжается в домашних условиях, родителям обязательно объясняют необходимость регулярного посещения специалистов и проведения контрольных исследований, даются индивидуальные рекомендации.

Скафоцефалия – это преждевременный процесс зарастания одного или нескольких черепных швов. Скафоцефалия («Scaphocephaly» от греческого) дословно обозначает «череп в форме ладьи». Ассоциация с ладьей связана с тем, что череп сужается в области темени и висков.

В норме срастание швов происходит по мере роста ребенка и увеличения его головного мозга. Шов образует волокнистая соединительная ткань. Зарастания происходит постепенно и пропорционально развитию головы ребенка. Однако, при скафоцефалии происходит несвоевременное (раннее) заращение черепных швов, что провоцирует деформации головы. Череп характеризуется нетипичной формой: становится аномально длинным и узким.

В процессе развития черепа происходит формирование:

Окончательное формирование кость черепно-лицевой зоны завершает уже в возрасте 5-6 лет. Если при этом голова (ее окружности) превышают нормы возраста, то полноценное развитие головного мозга становится затруднительным.

Основные виды скафоцефалии:

Скафоцефалию принято считать одним из самых безопасных видов краниостеноза. В большинстве случаев интеллект ребенка остается неизменным, однако, доставляет психоэмоциональным и эстетический дискомфорт.

Скафоцефалия: причины

Однозначного ответа на вопрос, почему развивается скафоцефалия, в настоящее время нет. Медицина выделяет несколько причин появления данной патологии. Основными причинам скафоцефалии принято считать:

Наиболее вероятным фактором, провоцирующим развитие патологии, врачи и ученые считают генетическую теорию.

Основания для постановки диагноза

Признаки скафоцефалии опытный специалист может выявить во время проведения визуального осмотра ребенка. Обычно поводом для обращения к врачу становится не стандартная, вытянутая форма головы у ребенка, а также выраженные деформации лицевого отдела черепа.

Для того чтобы подтвердить диагноз и дифференцировать его от иных патологий, проводятся следующие исследования:

Исследования также необходимы для того, чтобы определить пораженные шов и степень имеющих патологических нарушений.

Общие сведения о тактике лечения

Патологии развития черепа не поддаются консервативному лечению, требуется оперативное вмешательство. Помимо этого, необходимо послеоперационное наблюдение у стоматолога, а также физиотерапевтические процедуры.

Для устранения патологии, как правило, достаточно одного хирургического вмешательства. Однако, если имеются сопутствующие патологии или заболевание вызывает сильные нарушения, может потребоваться проведение нескольких операций.

После хирургического вмешательства начинается период реабилитации. Обычно нет необходимости проводить весь этот период в условиях стационара. После операции дети выписываются домой, а контрольное посещение нейрохирурга проводит спустя 3-6 месяцев после проведения вмешательства. Помимо этого, могут потребоваться консультации у других специалистов и прохождение дополнительных лабораторных и инструментальных методов обследования.

Более щадящей методикой вмешательства является проведение эндоскопии. Применение современных технологий позволяет уменьшить кровопотерю во время процедуры, а также снизить травматизм тканей при операционном вмешательстве. Однако, важным ограничением для эндоскопии является возраст. Если ребенку исполнилось 6 месяцев или более, то проведение манипуляции нецелесообразно.

Прогноз при скафоцефалии

Дефекты черепа в современных условиях поддаются лечению хирургическим или эндоскопическим способом. Если диагноз был вовремя установлен, а лечение проведено грамотным специалистом, то прогноз благоприятный. После вмешательства ребенок может нормально развиваться, не отставая от сверстников.

Игнорирование симптомов скафоцефалии или отказ от лечения снижают вероятность сохранения нормального интеллектуального и физического развития. У некоторых детей со скафоцефалией появляется слепота, нарушается формирование прикуса и т.д. Поэтому, если форма головы ребенка кажется нетипичной, родители должны незамедлительно обратиться за помощью к специалисту. Чем раньше начато лечение, тем более благоприятен его результат.

Виды скафоцефалии

В зависимости от степени заращения шва выделяется 3 типа деформаций:

Диагностика с помощью компьютерной томографии

На 3D-томограмме можно выявить специфическую деформацию костей черепа: свод существенно сужается в межтеменных и межвисочных интервалах. Наблюдается удлинение головы в боковой проекции.

При осмотре черепа в аксиальной поверхности наблюдаются следующие изменения:

В большинстве случаев у детей со скафоцефалией не выявляется повышения внутричерепного давления, которое будет приводить к интенсивным головным болям. А интеллектуальные нарушения многие специалисты связывают с первичными пороками развития головного мозга, которые сопровождаются деформацией костей черепа. Однако, возможны и исключения. Поэтому каждый отдельный ранний процесс заращения швов черепа требует индивидуального подхода и тщательной проработки плана лечебно-диагностических мероприятий.

Методы диагностики повышенного ВЧД

Повышенное ВЧД (внутричерепное давление, иначе – внутричерепная гипертензия) является одним из абсолютных показаний для проведения оперативного вмешательства. Поэтому важно осуществить своевременную диагностику данного состояния.

Почему повышается внутричерепное давление?

Повышение внутричерепного давления может быть связано с развитием патогенетических механизмов:

В диагностике детской внутричерепной гипертензии существует ряд сложностей. В связи с медленным нарастанием кровяного давления и высокой способностью детского организма к адаптации включаются компенсаторные адаптивные механизмы. Поэтому синдром может быть замаскирован под иную патологию или слабо выражен в целом.

Методы диагностики повышенного внутричерепного давления принято разделять на клинические и инструментальные.

Клинические методы диагностики внутричерепной гипертензии

Обычно специалисты ориентируются на классические симптомы патологического синдрома: головные боли, тошноту и рвоту. Однако, из-за компенсаторных механизмов эти явления у детей могут возникать достаточно редко.

Еще один метод клинической диагностики синдрома внутричерепной гипертензии – это оценка состояния глазного дна. Однако, нормальная картина сосудистого рисунка не исключает развитие у пациента постепенного повышения внутричерепного давления.

Инструментальные методы диагностики внутричерепной гипертензии

Разделяются на неинвазивные и инвазивные.

Неинвазивные методы диагностики внутричерепной гипертензии:

Наиболее полная диагностика синдрома внутричерепной гипертензии возможна лишь при комплексном подходе и консультации у нескольких узкопрофильных специалистов.

Пренатальная диагностика скафоцефалии

Деформация головы плода может быть выявлена при проведении стандартного скрининга в третьем триместре беременности с использованием УЗИ-технологий. Если имеются сомнения в точности диагноза, то дополнительно используется 3D-режим исследования.

Важность пренатальной диагностики заключается в выборе метода родоразрешения. Если у плода наблюдается краниостеноз, то естественные роды не рекомендованы. Необходимо проведение планового кесарева сечения для исключения травм родовых путей матери, а также предотвращения интранатальной травмы центральной нервной системы ребенка.

Криниостеноз, скафоцефалия: постнатальная диагностика патологии

Если диагноз не был установлен до родов, то после них патология может быть выявлена неонатологом или педиатром при первом осмотре. При этом у ребенка наблюдается характерный тип деформации черепной коробки, аномалии родничков, а также нарушения формирования лицевых отделов черепа (носа, челюсти, орбит).

В первую очередь для консультации привлекаются специалисты:

Если родоразрешение произошло естественным путем, то требуется дополнительное проведение НСГ-исследование для исключения травм центральной нервной системы при прохождении плода через родовые пути, а также для своевременной диагностики сопутствующих пороков развития головного мозга (при наличии таковых).

Опытный врач при первом осмотре может установить диагноз с вероятностью до 98%. При этом в период новорожденности не прибегают к рентгенологической диагностике. Вместо этого, патология будет характеризоваться при помощи:

Для выбора оптимальной тактики лечения привлекается ряд специалистов:

Как заподозрить скафоцефалию самостоятельно?

Обычно патология формируется во внутриутробном периоде и становится заметна сразу после рождения малыша. Однако, в некоторых ситуациях форма головы может быть изменена мало и болезнь начинает прогрессировать уже после рождения. Основными симптомами, при которых можно заподозрить у ребенка скафоцефалию, являются:

Симптомы приведены с ознакомительной целью и не являются основанием для постановки диагноза. Для выявления патологии обязательно необходимо проконсультироваться со специалистом.

Клинический случай из практики врача клиники «Целитель»

На прием к неврологу, психоневрологу Тумалаевой Наиде Ганипаевне обратилась мама с ребенком 8 месяцев. Особых жалоб не предъявлялось, ребенок рос и развивался соответственно возрасту. При физикальном осмотре врач определил удлинение черепа в переднезаднем направлении, вдавленность висков и нависание лобных и затылочных зон головы. Специалистом клиники был выставлен предварительный диагноз: Врожденная аномалия развития черепа – скафоцефалия. Диагноз был подтвержден по результатам проведенного обследования – МСКТ черепа.

Последствия отсутствия лечения скафоцефалии (синостоз сагиттального шва)?

Если родители или опекуны ребенка по тем или иным соображениям отказываются от проведения лечения, то должны быть готовы к тому, что с возрастом состояние малыша может ухудшаться. Часто последствиями отказа от хирургического вмешательства являются:

Поэтому необходимо трезво и взвешенно подходить к необходимости лечения. Многие взрослые боятся осложнений во время операций, однако они возникают в разы реже, чем ухудшение состояния при отсутствии лечения. Чтобы избавиться от страхов необходимо проконсультироваться с опытными специалистами, которые помогут понять суть процедуры и ее необходимость. В случае выраженной тревоги можно посетить консультацию медицинского психолога и/или психотерапевта.

Наблюдение у специалистов

При наличии скафоцефалии у ребенка, требуется комплексное наблюдение у специалистов и лечение. Каждый врач выполняет свою функцию:

Детский врач производит регулярную оценку психомоторного развития. Также наблюдает за соматическим здоровьем малыша, лечит возникающие патологии. Педиатр также выявляет сопутствующие пороки развития ребенка и, в случае необходимости, привлекает для консультации профильных детских специалистов. При регулярном наблюдении у педиатра происходит увеличение шансов на своевременную диагностику патологии, которая начала развиваться после родов.

Несмотря на то что неврологическая симптоматика при скафоцефалии появляется достаточно редко, наблюдение у данного специалиста является обязательным. Дети с краниостенозом должны наблюдаться у невролога на всех этапах развития для своевременной оценки состояния.

При скафоцефалии могут наблюдаться деформации глазных орбит. По этой причине рекомендуется динамическое наблюдение у офтальмолога. В его обязанности входит оценка зрительных и глазодвигательных функций, состояния глазного дна. При необходимости может проводиться УЗИ-диагностика диска зрительного нерва, а также его оболочек (интраорбитальной его части).

Основная задача генетика – это исключение синдромального течения заболевания. Врач назначает комплекс клинико-диагностических мероприятий, которые направлены на изучение генетических особенностей организма ребенка. Обязательно проводится сбор семейного анамнеза, а при необходимости – лабораторные исследования.

При скафоцефалии деформируется лицевой отдел черепа, в том числе кости верхней и нижней челюсти. Данный специалист участвует в диагностике, а также составлении индивидуального плана оперативного лечения ребенка с данной патологией. Производит хирургическое лечение при необходимости.

Проводит визуализацию костных структур и участвует в разработке плана индивидуального хирургического лечения, определяет объем оперативного вмешательства. После данного этапа лечения осуществляет динамическое наблюдение за реабилитацией пациента.

Его консультация проводится совместно с хирургом, который будет производить операцию. Во время нее оценивается возможность проведения хирургических манипуляций, их сроки, а также вероятность рисков при различных способах оперативных доступов. Еще одна важная задача анестезиолога-реаниматолога – это заготовка крови для гемотрансфузий, которые могут потребоваться во время манипуляции. Обязательно проверяется совместимость крови ребенка и гемотрансфузионных препаратов. В ходе операции специалист контролирует поддержание жизненно важных функций организма, глубину погружения в наркоз. В послеоперационном периоде осуществляет динамическое наблюдение за состоянием ребенка и при необходимости производит адекватное обезболивание.

Проводит работу с родителями ребенка, а также пациентами, если вмешательство производится в старшем возрасте. Специализированная помощь клинического психолога необходима на всех этапах лечения: от первичной диагностики до периода выздоровления.

Дополнительно, при необходимости, могут также привлекаться и иные медицинские специалисты. Для лечения скафоцефалии крайне важен комплексный подход и слаженные действия многих узких специалистов.

Необходимость использования нейрорентгенологических способов диагностики

В настоящее время отсутствует единая схема проведения рентгенологических мероприятий для пациентов с краниостенозами. Объем и план проведения рентгенологических исследований индивидуален и подбирается специалистом в соответствии с:

Ранее специалистами активно использовалась краниография. Однако, в современных условиях данный способ практически не применяется. Это связано с тем, что объем данных, полученных исследований весьма ограничен, а само проведение процедуры затруднено у детей.

Признанным во всем мире «золотым стандартом» диагностики скафоцефалии является проведение КТ с 3D-реконструкцией черепа. Благодаря данной методике можно:

Необходимость компьютерной томографии также обусловлена тем, что с ее помощью удается смоделировать предварительный ход операции, изготовить индивидуальные пластины для имплантации.

Если в ходе КТ были выявлены аномалии головного мозга и иных внутричерепных структур, дополнительно может использоваться магнитно-резонансная томография.

В послеоперационном периоде компьютерная томография проводится лишь при наличии строгих показаний. Это связно с тем, что в ходе исследования лучевая нагрузка на организм ребенка достаточно велика. Для контроля эффективности лечения КТ проводится не ранее, чем через 6 месяцев. При наличии осложнений возможно более раннее проведение исследования.

Как происходит подготовка к операции?

Перед проведением оперативного вмешательства пациент обязательно проходит ряд консультаций узких специалистов, а также лабораторных и инструментальных методов диагностики. Родителей знакомят со всеми возможными рисками, озвучивают прогноз. Далее производится подпись информированного добровольного согласия на проведение вмешательства.

При выборе любого из типов операции (радикальная или эндохирургическая) процедура проводится под общим эндотрахеальным наркозом.

В ходе операции непрерывно контролируются показатели жизненно важных функций. Для быстрого введения лекарственных средств устанавливается центральный венозный доступ и, при необходимости, артериальный.

Переливание крови обязательно проводится при снижении уровня гемоглобина до уровня 80 г/л. Однако, гемотрансфузия может начаться и раньше в зависимости от этапа операции и уровня кровопотери. Обязательно учитывается возможный уровень снижения гемоглобина в послеоперационном периоде.

Для профилактики послеоперационных осложнений используется антибиотикопрофилактика. Ее необходимость связана с использованием инородных материалов для реконструкции черепа, а также обширным уровнем хирургического вмешательства. Антибиотикопрофилактика проводится за сутки до начала операции и продолжается в течение 7–8 дней. Для исключения появления аллергических реакций можно предварительно провести пробу на чувствительность к препарату, который будет использоваться.

Выбор объема оперативного вмешательства в зависимости от возраста ребенка

Выбор тактики действий хирурга зависит от множества факторов: начиная от возраста ребенка и заканчивая степенью деформации черепа малыша. Однако, чаще всего именно возрастной фактор становится решающим при выборе лечебной тактики.

Цели проведения хирургического вмешательства

Противопоказания к операции

Операция не проводится в тех ситуациях, когда имеются грубые сочетанные пороки развития. Они делают хирургическое вмешательство крайне опасным для жизни и здоровья ребенка. Также операция не проводится в тех ситуациях, когда родственники не дают согласия на манипуляцию в письменном виде. Однако, они должны быть ознакомлены со всеми рисками, которые могут последовать за отказом от лечения.

Не существует единого оптимального способа оперативного вмешательства при скафоцефалии. Поэтому даже для одного возраста тактика определяется индивидуально.

Новорожденный (0)–3 месяца

В этот период отдается предпочтение следующим тактикам:

3–6 месяцев

Считается одним из самых оптимальных периодов для проведения хирургического лечения, так как могут использоваться малоинвазивные методики. Основными вмешательствами являются:

6 месяцев – 1 год

Проведение эндоскопических вмешательств становится невозможным из-за уплотнения костей черепа и утолщения соединительных швов. В этом возрасте могут проводиться:

Дети старше 12 месяцев

В этом периоде используется те же хирургические вмешательства, что и в предыдущем пункте. Однако, основное отличие состоит в том, что проведение операции может вовсе не осуществляться, если у ребенка дефект не вызывает внутричерепной гипертензии и кранио-церебральной диспропорции.

Методы остеосинтеза при проведении реконструктивных вмешательств

Каждый вид реконструктивных операций требует использования дополнительных материалов для остеосинтеза. Они представлены двумя основными группами:

«Золотым стандартом» лечения скафоцефалии при помощи реконструктивных операций является использование биодеградируемых материалов. Их основное преимущество – это отсутствие серьезных осложнений, которые были бы связаны с их использованием.

В некоторых случаях может быть использовано сочетание биодеградируемых и небиодеградируемых материалов для проведения лечения. Последние же редко используются самостоятельно при лечении пациентов со скафоцефалией из-за необходимости повторных вмешательств, а также высокого риска развития послеоперационных осложнений.

Послеоперационное наблюдение за пациентами со скафоцефалией

В послеоперационном периоде большинство пациентов не требуют специального ухода и стационарного наблюдения. Основное направление деятельности взрослых членов семьи должно быть профилактикой травматизма в течение 6 месяцев. Это необходимо для наступления правильной консолидации (сращения) костей.

Основные специалисты, у которых должен наблюдаться ребенок:

Контрольный осмотр оперировавшего хирурга проводится через 6 месяцев, так же, как и компьютерная томография. Это помогает:

В дальнейшем проводится только регулярное наблюдение у специалистов. Необходимость в проведении лабораторных и инструментальных методов диагностики индивидуальна.

Как выбрать клинику для лечения скафоцефалии?

Скафоцефалия – это достаточно серьезная патология, которая вызывает тревогу у родителей малыша. Проведение оперативного вмешательства требует высокой квалификации оперирующего хирурга, а также наличия в клинике современного оборудования.

Поэтому при выборе медицинского центра, где будет проводиться лечение необходимо обратить внимание на:

Скафоцефалия – это не приговор. Она хорошо поддается лечению, главное – это своевременная диагностика, от которой сильно зависит результат операции.

Тумалаева Наида Ганипаевна, врач невропатолог, психоневролог медицинского центра «Целитель» в Махачкале, специалист высшей категории.

Источник