что значит пгт в медицине
В чем разница между ПГТ-А и ПГТ-М
Преимплантационное генетическое тестирование позволяет выявить различные хромосомные аномалии эмбриона. Такая диагностика является одним из наиболее важных этапов в рамках современных репродуктивных технологий. ПГТ позволяет в значительной степени повысить шансы на успех при проведении ЭКО. Эта процедура доступна в нашем центре планирования семьи и репродукции в Краснодаре.
Что такое ПГТ-А и для чего оно нужно
ПГТ-А является биопсией клеток бластоцисты. Она дает возможность выбрать наиболее жизнеспособный эмбрион, без отклонений на генетическом уровне. Наиболее частой причиной неудач при проведении экстракорпорального оплодотворения становятся хромосомные аномалии. Чем старше будущие родители, тем актуальнее для них становится ПГТ-А в рамках планирования беременности. Проведение данной генетической диагностики не оказывает негативного влияния на эмбрион и его дальнейшее развитие. Среди основных показаний к проведению ПГТ-А стоит отметить неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения в прошлом, самопроизвольные выкидыши и патологии сперматогенеза.
Процедура осуществляется на 3-5 день развития эмбриона. В рамках ПГТ-А достаточно получить несколько клеток трофэктодермы исследуемого эмбриона. Во время проведения данной процедуры эмбрион продолжает храниться в медицинском центре в криобанке. Образец тканей передается в лабораторию. Транспортировка производится в условиях строжайшего соблюдения температурного режима. После проведения исследования эмбриолог составляет заключение относительно того, может ли эмбрион использоваться для экстракорпорального оплодотворения.
Неоспоримым преимуществом ПГТ-А является возможность заранее узнать пол будущего малыша. Этот фактор имеет значение, потому что некоторые генетические заболевания передаются только детям определенного пола. Однако, выбор пола запрещен законодательством РФ без наличия медицинских показаний.
Кроме того, в некоторых ситуациях первостепенную важность имеет информация о резус-факторе будущего ребенка. Это дает возможность избежать резус-конфликта. Ситуация, когда у матери и ребенка разные резус-факторы, может стать причиной осложнений в период беременности.
Если же в семье есть ребенок, которому в силу состояния здоровья необходима трансплантация костного мозга, ПГТ-А позволяет обеспечить совместимость тканей между детьми.
Использование результатов данной процедуры позволяет в значительной степени уменьшить вероятность прерывания беременности на раннем сроке. Ведь причиной выкидыша в 1-ом триместре в большинстве случаев становятся серьезные генетические патологии у эмбриона. В конечном же итоге это исследование позволяет сократить количество попыток ЭКО.
Основные нюансы ПГТ-М
Помимо ПГТ-А, в рамках преимплантационного генетического тестирования проводится диагностика моногенных болезней и выявление отдельных генных аллелей. ПГТ-М позволяет выявить муковисцидоз, гемофилию, амиотрофию, фенилкетонурию и другие опасные врожденные заболевания.
Бесплодие не является главной причиной для проведения подобной процедуры. Данная разновидность преимплантационного генетического тестирования актуальна для супружеских пар, у которых были выявлены те или иные врожденные заболевания. По сравнению с ПГТ-А, ПГТ-М пока проводится гораздо реже. Однако исследования врожденных патологий крайне важны при планировании беременности. Ведь этот вид диагностики позволяет производить перенос здоровых эмбрионов.
Во время исследования эмбриолог делает специальные тесты и выявляет яйцеклетки пригодные для использования в протоколе экстракорпорального оплодотворения. Диагностика моногенных генетических заболеваний (ПГТ-М) нейтрализует вероятность контаминации ДНК матери и малыша. Вероятность постановки неверного диагноза после проведения преимплантационного генетического тестирования минимальна.
ПГТ-А является обязательным этапом подготовки к процедуре экстракорпорального оплодотворения. Однако существует техническая возможность одновременного проведения ПГТ-А и ПГТ-М. Приняв подобное решение на этапе планирования беременности, можно исключить вероятность появления у потомства хромосомных аномалий.
Преимлантационный генетический тест (ПГТ)
Преимлантационный генетический тест (ПГТ)
Преимплантационный генетический тест (ПГТ) – процедура, проводимая с целью диагностики наследственных болезней будущего ребенка.
ПГТ появился в конце 1980-х годов и призван помогать парам с повышенным риском передачи наследственных заболеваний ребенку.
Исследование проводится на самом раннем этапе развития человеческого организма — на этапе, когда возраст эмбриона всего несколько дней, и он состоит из нескольких клеток. Такая диагностика возможна только при проведении лечебного цикла экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
ПГТ проводится в том случае, если есть повышенный риск того, что эмбрионы будут иметь определенные хромосомные патологии. Они снижают вероятность имплантации в матке, приводят к привычному невынашиванию беременности или рождению детей с физическими или умственными отклонениями.
Но, к сожалению, далеко не все патологии генетического аппарата можно диагностировать при помощи ПГТ.
Диагностика дает возможность выявлять отклонение в количестве хромосом, называемое анеуплоидией, и изменения в структурных перестройках хромосом. При анеуплоидии нет одной хромосомы (моносомия), или есть дополнительная хромосома (трисомия).
Еще одна патология, при которой проводят преимплантационную диагностику — моногенное заболевание, связанное с изменениями в структуре лишь одного отдельного гена. Если известно, что родители являются носителями моногенного заболевания, можно провести диагностику этого гена у эмбриона. Для проявления моногенного заболевания должны быть повреждены два гена, или один ген на X хромосоме, если ребенок – мальчик.
Следует указать, что провести ПГТ можно не при всех заболеваниях, которые имеют генетическую причину, и даже далеко не для всех заболеваний, связанных с наследственностью, известен ген, которые определяет проявление этой болезни.
Виды ПГТ
Существует несколько видов преимплантационного генетического тестирования. Они безопасны и одобрены международным научным сообществом.
Первый вид — ПГТ хромосомных аномалий
Во время такой диагностики можно выявить нарушения в наборе хромосом и предотвратить рождение ребенка с синдромами Дауна, Эдвардса, Патау.
Метод проводится, если:
· у одного из родителей есть хромосомные аномалии;
· у женщины ранее были выкидыши или замершие беременности;
· ранее были проведены две и более неудачные попытки ЭКО;
· будущая мать старше 35 лет, а будущий отец — старше 40 лет (чем старше родители, тем выше риск хромосомных аномалий).
Второй вид — ПГТ моногенных заболеваний
Такую диагностику обязательно нужно провести, если в семье уже были случаи наследственных заболеваний. Если есть сомнения, перед ЭКО лучше пройти консультацию генетика, который изучит ваш случай и при необходимости направит на ПГТ моногенных заболеваний.
Можно делать сразу два вида ПГТ, потому что они дополняют друг друга. Это даст более точный результат.
В том случае, когда по результатам ПГТ обнаруживаются отклонения, не нужно сразу отказываться от ЭКО. Чтобы принять важное решение, стоит проконсультироваться с генетиком. Специалист проанализирует результаты диагностики и множество других факторов, и только потом даст прогноз относительно благоприятного исхода.
Методы ПГТ
FISH (Fluorescence in situ hybridization)
До недавнего времени основным методом диагностики анэуплоидий была методика FISH (Fluorescence in situ hybridization) она позволяла определить аномалии только в определённых хромосомах. Во время одного исследования определяется изменение числа 13, 18, 21 хромосом, а так же хромосом X и Y
Основной плюс метода — относительно небольшая стоимость и быстрое по времени исследование.
Основной минус — отсутствие информации о всех хромосомах.
Помогает исключить рождение ребенка с наиболее частыми хромосомными аномалиями, но практически не увеличивает успешность лечения бесплодия с помощью ЭКО и не помогает в решении вопроса с привычным невынашиванием.
Сравнительная геномная гибридизация (aCGH)
Сравнительная геномная гибридизация (aCGH) позволяет провести исследование всех хромосом (22 пары соматических хромосом и две половые X и Y).
Основной плюс — высокая информативность решает задачу не только рождения ребенка без хромосомных аномалий, но увеличивает результативность ЭКО.
Основный минус — дорогостоящая процедура.
Сегодня постепенно внедряется методика NGS.
NGS (Next Generation Sequencing)
NGS (Next Generation Sequencing) способен анализировать также все хромосомы. В отличие от aCGH, он имеет преимущество в виде более высокой чувствительности и способности обнаруживать даже аномалии, которые встречаются в эмбрионе с мозаицизмом (эмбрион, часть клеток которого имеет нормальный кариотип, а другая часть – аномальный). Методика используется на клетках, взятых из 5-дневного эмбриона, и поэтому все эмбрионы замораживают и перенос выполняется в следующих менструальных циклах.
Основной плюс — высокая информативность решает задачу не только рождения ребенка без хромосомных аномалий, но увеличивает результативность ЭКО. По сравнению с сравнительной геномной гибридизацией (aCGH) дает более детальную информацию о хромосомах.
Какие методы мы используем?
В нашем медицинском центре используется метод NGS. В Архангельской области Центр ЭКО на ул. Суфтина, 18 предоставляет уникальную возможность сделать преимлантационный генетический тест методом высокой точности.
Как проходит процедура?
Процедура проводится врачом-эмбриологом. При помощи современного микроманипуляционного лазерного оборудования специалист аккуратно отделяет несколько клеток от внешней оболочки каждого эмбриона и направляет образцы в генетическую лабораторию. Когда результаты будут готовы, их вместе с рекомендациями получит другой специалист — врач-репродуктолог, который проводит ЭКО. Проведение этой процедуры позволяет значительно повысить шансы наступления беременности. Диагностика проводится по желанию клиента.
На каком сроке можно делать ПГТ?
В некоторых клиниках ПГТ проводится на 3 день культивирования эмбриона. Но в нашем Центре ЭКО мы делаем ПГТ у пятидневного эмбриона. На таком сроке биопсия менее травматична и более эффективна, так как к пятому дню у эмбриона уже около 200 клеток во внешней оболочке и можно изучить те клетки, из которых в будущем будут сформированы внезародышевые оболочки, которые сыграют решающую роль в момент имплантации в полость матки.
На нашем счету десятки успешно проведенных биопсий эмбрионов и наступления беременностей.
Центр ЭКО на ул. Суфтина, 18. Поможем Вам стать родителями и чуточку счастливее.
Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов (ПГД)
ПГС, ПГТ, ПГТ-а
ПГС – преимплантационный генетический скрининг.
Влияние возраста на возможность забеременеть
Парам, планирующим ЭКО в старшем репродуктивном возрасте, рекомендуется процедура ПГТ-а эмбриона. Риск того, что при оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом произойдет неправильное слияние хромосом и эмбрион получит генетический дефект есть всегда, но с возрастом он увеличивается. У эмбриона может возникнуть трисомия (три хромосомы вместо двух) или моносомия (одна хромосома вместо двух). Такие дефекты влияют на имплантацию, могут привести к прерыванию беременности и рождению ребенка с генетической болезнью.
ПГТ-а эмбриона при ЭКО
ПГТ-а проводится в тех случаях, когда есть риск замирания беременности или рождения ребенка с умственными отклонениями и физическими особенностями. ПГТ-а не гарантирует рождение здорового ребенка, но повышает шанс на то, что эмбрион, перенесенный в матку имеет правильный набор хромосом.
ПГТ-а повышает шансы на наступление беременности. Количество циклов ЭКО/ИКСИ, требующихся для рождения ребенка, уменьшается, если при подготовке к переносу применяется ПГТ-а. Эмбрионы с генетическими аномалиями, наличием лишних хромосом или их отсутствием не пройдут сортировку, так как не смогут дать беременность.
Методы ПГД
Существует несколько методов ПГД. Каждый из них имеет преимущества и недостатки. Основное различие связано с числом хромосом, на которые идет проверка, точностью результата и стоимостью процедуры.
Самый старый и распространенный метод, появился еще в 80-х годах, а для диагностики эмбрионов его используют с 90-х. В процессе исследуется только часть хромосом (от 3 до 9), что не гарантирует высокой точности результата, так как часть хромосом остается непроверенной, но позволяет выявлять распространенные генетические отклонения.
Метод используется с 2009 года и позволяет исследовать все 23 пары хромосом, обеспечивая практически 100% результативность в отбраковке эмбрионов с анеуплоидией. Стоимость ПГД aCGH выше, чем у FISH.
Секвенирование – это метод определения первичной структуры последовательности нуклеотидов ДНК, метод расшифровки генома человека. Самый новый и современный метод, применяется с 2013 года и основывается на многократном анализе каждого сегмента генетического кода всех хромосом, что дает максимальную валидность результата. Позволяет определять мутации генов, связанные с полом, наследственные и эмбриональные мозаичные мутации. Но даже эта манипуляция не дает 100%, так как не дифференцирует сбалансированный хромосомный набор от нормального в случае транслокаций.
Выбор метода ПГД зависит от разных факторов, поэтому если у вас имеются показания к ПГД, проконсультируйтесь у своего репродуктолога или генетика.
Результаты ПГД
Если у эмбриона обнаружены отклонения, это означает обязательный отказ от переноса. Однако, в редких случаях, у эмбриона может быть выявлен мозаицизм. При этом, если генетическая лаборатория признает эмбрион потенциально возможным дать беременность – перенос такого мозаичного эмбриона возможен после консультации генетика и добровольного информированного согласия, подписанного пациентами.
Расшифровка ПГД
По итогам исследования ПГД выдается документ с таблицей.
Если у эмбриона нет отклонений, в ячейке будет указано «норма» и «рекомендован перенос». Если есть отклонения, то указывается, что это:
Анеуплоидии / анеуплоидный эмбрион (количественные нарушения хромосом) – самый распространенный тип хромосомной патологии, при которой набор хромосом изменен, вследствие утраты хромосомы (моносомия) или наличия дополнительной хромосомы (трисомия). В таких случаях хромосомный набор в клетке не равен 46, что при переносе такого эмбриона приводит к нарушению имплантации (беременность не наступает) или нарушению развития беременности (замершая беременность или самопроизвольный выкидыш в 1 триместре). Некоторые из анеуплоидий жизнеспособны и при переносе такого эмбриона может родиться ребенок с синдромом Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и некоторыми другими. Перенос эмбрионов с анеуплоидиями не рекомендуется. Анеуплоидии по всем хромосомам могут выявляться методами NGS и CGH. Использование метода FISH обычно ограничено исследованием конкретных хромосомом.
Сегментарные хромосомные нарушения – вариант хромосомной патологии, при которой набор хромосом не изменен, но нарушена структура одной или нескольких хромосом в виде утраты участка (делеция) или наличия дополнительного удвоенного участка хромосомы (дупликация). В зависимости от типа и размера вовлеченного в перестройку участка хромосомы при переносе такого эмбриона возможно самопроизвольное прерывание беременности или рождение ребенка с умственной отсталостью и различными пороками развития.
Несбалансированные транслокации – частный случай сегментарных хромосомных нарушений, при котором есть сочетание делеции (утраты участка хромосомы) и дупликации (удвоения участка хромосомы). Такой тип хромосомной патологии формируется у эмбриона, если один из родителей является носителем сбалансированной транслокации. Носительство сбалансированной транслокации протекает бессимптомно и уточнить ее наличие возможно только при исследовании кариотипа. Возможность детекции сегментарных нарушений определяется разрешающей способностью используемого метода.
Стоимость ПГД
Анализ на паратгормон
Лебедева Марина Юрьевна
Паратиреоидным гормоном или паратгормоном (ПТГ) называют белок, формируемый в околощитовидных железах, отвечающий за повышение концентрации в крови фосфатов и Са++. Выработка и дальнейшее преобразование гормона зависит от содержания кальция. Если его концентрация снижается, синтезируется и высвобождается большее количество ПТГ. При повышении наблюдается обратный процесс. Биологически активным является цельный (интактный) паратгормон 1-84 и 1-34, называемый N-концевым фрагментом. Самое высокое значение приходится на период с 14 до 16 часов, к 8 утра оно снижается.
Причины и механизмы сбоев
Если происходит сбой в секреции ПТГ, в организме нарушается обмен кальция и фосфора. При недостаточной выработке почки теряют кальций, нарушается его всасывание в кишечнике, вымывание из костной ткани.
Если гормон выделяется в избытке, ухудшаются процессы формирования костей, происходит рассасывание старых костных балок, возникает остеопороз (размягчение костных тканей), возрастает риск переломов. При этом концентрация в крови кальция высокая, что связано с его вымыванием в плазму.
Также из-за нарушения фосфорно-кальциевого обмена страдает желудок и почки. Повышенное содержание фосфора приводит к камням в почках, а нарушение кровообращения в желудке и кишечнике, связанное с кальцинозом сосудов, провоцирует язвенную болезнь.
Анализ на уровень паратгормона необходимо сдать, если имеют место:
Сбой в работе паращитовидных желез – распространенная проблема. Наиболее подвержены заболеванию женщины – у них патология встречается в три раза чаще, чем у мужчин. Возрастной ценз пациентов – от 20 до 50 лет. Основная причина отклонений – поражение желез, но иногда их провоцируют болезни почек, ЖКТ, костей. Повысить концентрацию ПТГ также могут эстрогенсодержащие препараты, Циклоспорин, Литий, другие лекарства с аналогичным составом.
Понижают ПТГ – Сульфат магния, Преднизолон, витамин D, некоторые виды противозачаточных таблеток.
Касательно медикаментов – их действие на продуцирование паратгормона временное. Поэтому если есть подозрение, что их прием повлиял на результат анализа, спустя пару недель пробу необходимо повторить. Если имеют место отклонения от нормы, незамедлительно следует обратиться к врачу-эндокринологу.
Нормы и отклонения от нормы
Продуцирование ПТГ зависит от возраста человека. Так, норма гормона для мужчин и женщин в возрасте:
При беременности показатель колеблется в пределах 9,5-75 пг/мл.
Если результат анализа показал, что содержание ПТГ повышено, это может говорить о первичном либо вторичном гиперпаратиреозе в результате онкологии, болезни Крона, переизбытке витамина D, почечной недостаточности, рахите, колите, опухоли поджелудочной железы. Так, о первичном гиперпаратиреозе свидетельствует повышение гормона в 2-4 раза, о вторичном – в 4-10 раз. Также в медицине есть понятие третичного гиперпаратиреоза. Он проявляется в виде аденомы паращитовидных желез и переизбытком продуцирования гормона – уровень концентрации превышает норму в 10 и более раз. Это происходит, когда потребность в ПТГ низкая, а вырабатывается он в избытке.
При пониженной концентрации паратгормона свидетельствует о дефиците магния и гипопаратиреозе (первичном, вторичном), недостатке витамина D, саркоидозе, остеолизе (разрушении костных тканей). Также подобный результат часто встречается у пациентов, перенесших операцию на щитовидке.
Паратгормон при беременности
Беременным периодически следует сдавать кровь на определение уровня ПТГ, так как риск возникновения отклонений повышается. Контроль гормона позволит своевременно выявить нарушения и предотвратить развитие аномалий у плода.
Как правило, у беременных отмечается незначительное понижение паратгормона, что связано с понижением концентрации альбумина. Это происходит из-за активной выработки плацентой витамина D, активизирующего всасывание стенками кишечника кальция (гиперкальциурия). Если его вырабатывается слишком много, появляются мышечные судороги (тетания), поэтому у женщин в положении часто «сводит ноги». Иногда бывают судороги у детей. Но это хорошо поддается лечению посредством препарата с витамином D2.
Содержание ПТГ у беременных варьируется в зависимости от триместра. Так, в 1-м триместре нормой считается показатель 10-15 пг/мл, во втором – 18-25 пг/мл, в третьем – 9-26 пг/мл.
Способы коррекции уровня паратгормона
При наличии отклонений ПТГ от нормы в большую или меньшую сторону, необходимо лечение. Обычно это заместительная терапия при помощи гормонов. Так, при недостаточной секреции паратгормонов назначается комплекс гормоносодержащих препаратов, направленных на коррекцию их уровня. Курс может длиться несколько месяцев, либо таблетки приходится принимать всю жизнь. Это зависит от причины сбоя и эффективности лечебных процедур.
Если паратиреоидный гормон вырабатывается в излишке, нарушение корректируется путем устранения первопричины (лечение заболеваний, спровоцировавших гипервыработку гормонов). В ряде случаев делается частичная либо полная резекция паращитовидной железы. При наличии злокачественных образований проводится удаление желез.
Ответы на популярные вопросы
Возможна ли беременность при пониженном паратгормоне?
Необходимо выяснить причину снижения паратгормона после чего решать вопрос о беременности.
В какие дни цикла нужно сдавать паратгормон?
Паратгормон сдается вне зависимости дня менструального цикла.
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)
Оглавление
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) представляет собой исследование эмбриона с целью выявления наследственных патологий и хромосомных аномалий. Проводится до переноса его в полость матки в рамках процедуры ЭКО.
Современная методика обеспечивает:
Виды ПГТ
Существуют следующие разновидности предимплантационных генетических тестирований:
Показания к проведению тестирования
К основным показаниям к проведению исследования относят:
Преимплантационное генетическое тестирование позволяет:
По медицинским показаниям также возможно определение пола будущего малыша. Актуальность проведения преимплантационного генетического тестирования в этом случае обусловлена тем, что некоторые наследственные заболевания передаются исключительно представителям мужского или женского пола. Отбор эмбрионов позволяет обеспечить рождение мальчика или девочки и сократить риски гемофилии и других опасных заболеваний.
ПГТ – диагностика, предоставляющая возможности и для появления на свет ребенка, который является идентичным (по совместимости тканей) со старшим чадом в семье. Это актуально в ситуациях, когда старший сын или дочь тяжело больны и нуждаются в трансплантации костного мозга. В таком случае младший ребенок может стать донором стволовых клеток. В некоторых ситуациях проведенная процедура тестирования является единственным шансом для спасения.
Противопоказания
Абсолютных противопоказаний к проведению генетического тестирования не выявлено. Выделено только небольшое количество рисков, связанных с выполнением исследования.
Все риски имеют минимальную вероятность появления. Существенно сократить их удается опытным высококвалифицированным специалистам. Именно поэтому проводить диагностику и оценивать ее результаты должны профессионалы!
Как проводится ПГТ?
Преимплантационное генетическое тестирование выполняется на 5-6 день развития эмбрионов в рамках программы ЭКО. К этому времени клетки эмбриона разделяются на клетки трофэктодермы, из которой позже сформируется плацента, и на внутреннюю клеточную массу, из которой сформируется плод. При помощи специальных микроинструментов отбирают несколько клеток трофэктодермы, биоптат в особых условиях направляют в генетическую лабораторию для исследования, а эмбрион криоконсервируют и помещают в криохранилище до момента получения результата диагностики. Для снижения риска повреждения эмбриона в процессе биопсии для тестирования отбирают исключительно клетки трофэктодермы и только у эмбрионов хорошего качества, которые лучше переносят такое вмешательство.
Преимущества проведения процедуры в МЕДСИ
Если вы планируете проведение преимплантационного генетического тестирования, хотите узнать его стоимость и особенности выполнения, свяжитесь с нашими специалистами. Они ответят на все вопросы.