дистрофия дюшенна код по мкб 10

Публикации в СМИ

Дистрофия мышечная Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна — наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями, злокачественным течением; наследуется по рецессивному X-сцепленному типу. Вариант мышечной дистрофии Дюшенна — мышечная дистрофия Беккера — имеет более доброкачественное течение.

Генетические аспекты • Псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия (мышечная дистрофия Дюшенна–Беккера, *310200, Xp21.2, ген DMD дистрофина, À рецессивное) — возникает в результате дефектов гена, кодирующего белок дистрофин • Дистрофин локализован в плазматической мембране скелетных мышечных волокон и кардиомиоцитов • Преобладающий пол — мужской, тем не менее мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера могут встречаться у девочек при кариотипе X0, мозаицизмах X0/XX, X0/XXX и структурных аномалиях хромосом.

Патоморфология • Дистрофия мышечных волокон, первично-мышечный тип поражения • Фиброзные изменения в мышечных пучках • Местная воспалительная реакция.

Клиническая картина

• Мышечная дистрофия Дюшенна начинается в первые 1–3 года жизни обычно со слабости мышц тазового пояса.

• Уже на первом году жизни отмечают отставание в психомоторном развитии. Больные дети позднее начинают садиться, вставать, ходить.

• Постепенно развиваются слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу утиной. Из горизонтального положения дети встают поэтапно с использованием рук (взбирание лесенкой).

• Отмечаются симметричные атрофии проксимальных групп мышц нижних конечностей (мышцы таза и бедра). Атрофия через 1–3 года распространяется на проксимальные группы мышц верхних конечностей.

• Атрофии мышц приводят к развитию лордоза, крыловидных лопаток, осиной талии.

• Характерна псевдогипертрофия икроножных мышц.

• Мышцы при пальпации плотные, безболезненные.

• Мышечный тонус обычно снижен в проксимальных группах мышц.

• Изменения рефлексов •• Коленные рефлексы исчезают на ранних стадиях заболевания •• Позднее исчезают рефлексы с двуглавой и трёхглавой мышц плеча •• Ахилловы рефлексы обычно длительное время остаются сохранными.

• Дистальная мускулатура конечностей поражается на поздних стадиях заболевания.

• Костно-суставные нарушения — деформации позвоночника, стоп, грудной клетки; рентгенологически обнаруживают сужение костномозгового канала, истончение коркового слоя диафизов длинных трубчатых костей.

• Сердечно-сосудистые расстройства — лабильность пульса, АД, приглушение тонов, расширение границ сердца, сердечная недостаточность, изменения на ЭКГ.

• Нейроэндокринные нарушения выявляют у 30–50% больных — синдром Иценко–Кушинга, адипозогенитальная дистрофия.

• Психические нарушения — олигофрения в форме дебильности или имбецильности.

• Клинические проявления мышечной дистрофии Беккера обычно начинаются в 10–15 лет. От мышечной дистрофии Дюшенна отличается доброкачественным течением и более поздним возникновением тяжёлых симптомов. Сухожильные рефлексы долгое время остаются сохранными. Поражения внутренних органов менее выражены, интеллект сохранён.

Лабораторные исследования. Для мышечной дистрофии Дюшенна типично раннее (с 5 дня жизни) увеличение активности КФК в крови (в 30–50 раз выше нормы).

Дифференциальная диагностика. Мышечную дистрофию Дюшенна–Беккера дифференцируют от других мышечных дистрофий, рахита, врождённого вывиха бедра.

ЛЕЧЕНИЕ

Режим амбулаторный с наблюдением у невропатолога, хирурга-ортопеда, терапевта и профпатолога, работника социальной сферы и протезиста.

Мероприятия • Лечение мышечной дистрофии Дюшенна направлено на поддержании физической активности пациента и улучшение качества его жизни; как правило, быстро становится неэффективным • Физические упражнения выполняют систематически и по определённой схеме. Короткие перерывы показаны при возникновении болей в мышцах и мышечной усталости • Использование протезов позволяет больным двигаться и замедляет формирование сколиоза • Поддержание дыхания, ИВЛ во время сна для предотвращения синдрома ночной гиповентиляции • Экспериментальные методы, в особенности генная терапия (гены дистрофина и утрофина), чрезвычайно перспективны, хотя и не получили пока клинического распространения.

Оперативное лечение. Ортопедическое вмешательство необходимо при наличии контрактур и фиксации суставов.

Лекарственная терапия • ГК (преднизолон по 0,75 мг/кг/сут) увеличивают мышечную силу у мальчиков, страдающих мышечной дистрофией Дюшенна, замедляя прогрессирование заболевания • При длительной стероидной терапии необходим тщательный контроль развития побочных эффектов, включающий наблюдение за массой тела, АД, состоянием слизистой оболочки ЖКТ и иммунной системы.

Наблюдение. Ранняя диагностика поражения внутренних органов позволяет увеличить продолжительность жизни пациентов.

Профилактика состоит в генетическом консультировании.

Синонимы • Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна • Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна • Дистрофия Дюшенна • Болезнь Дюшенна • Миопатия псевдогипертрофическая • Миопатия псевдогипертрофическая Дюшенна.

МКБ-10 • G71.0 Мышечная дистрофия • M62.5 Истощение и атрофия мышц, не классифицированные в других рубриках • M62.8 Другие уточнённые поражения мышц

Примечания • Термин «псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия» объединяет мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера • Мышечная дистрофия Дюшенна описана в 1853 г. Дюшенном • Мышечная дистрофия Беккера описана в 1955 г. Беккером.

Источник

Врожденные/наследственные миопатии

Общая информация

Краткое описание

Одобрен
Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения Республики Казахстан
от «5» марта 2020 года
Протокол №86

Врожденные миопатии–это гетерогенная группа нейро-мышечных заболеваний, характеризующаяся специфичными морфологическими изменениями скелетной мускулатуры, проявляющаяся в период новорожденности или в раннем детстве гипотонией, мышечной слабостью, имеющая не прогрессирующее либо медленно прогрессирующее течение.

Название протокола: ВРОЖДЕННЫЕ/НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МИОПАТИИ

Код(ы) по МКБ-10:

Дата разработки/пересмотра протокола: 2018 год.

Сокращения, используемые в протоколе:

Пользователи протокола: педиатры, врачи общей практики, детские неврологи, детские кардиологи, детские пульмонологи, анестезиологи-реаниматологи (специалисты по респираторной поддержке), медицинские реабилитологи, детские хирурги-ортопеды, генетики.

Категория пациентов: дети.

Шкала уровней доказательности:

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Классификация [1]

I. По патогистохимической структуре [1]

1. Структурированные типы
1.1. Аномалии в саркомерах

1.1.1. Болезнь центрального стержня;
1.1.2. Многоминистержневая миопатия;
1.1.3. Миопатия лизиса мышечного волокна/миопатия гиалинового тела;
1.1.4. Актинопатия;
1.1.5. Врожденная кап-миопатия (также относится к группе врожденных диспропорции типов волокон);
1.1.6. Миопатия с трехслойным мышечным волокном;
1.1.7. Миопатия с широкой А-лентой.

1.2. Аномалии Z-диска
1.2.1. Немалиновая/палочковая миопатия
1.2.2. Десмин-связанная/миофибриллярная миопатия
1.2.2.1. Миопатия цитоплазмического тела
1.2.2.2. Миопатия сферического тела
1.2.2.3. Миопатия с тельцами схожими Маллори
1.2.2.4. Миопатия саркоплазматического тела
1.2.2.5. Миопатия с включениями в нити

1.3. Аномалии в ядрах
1.3.1. Миотубулярная миопатия
1.3.1.1. Центро-нуклеарная миопатия
1.3.2. Внутриядерная палочковая миопатия

1.4. Аномальные включения
1.4.1. Миопатия телец пальцевых отпечатков
1.4.2. Миопатия зебра-тел
1.4.3. Миопатия уменьшенного тела
1.4.4. Миопатия цилиндрической спирали

1.5. Аномалии органелл
1.5.1. Саркотубулярная миопатия
1.5.1.1. Миопатия скопления тубул
1.5.2. Лизосом-связанная вакуольные миопатии

1.6. Спонтанные
1.6.1. Миопатия с минимальными изменениями
1.6.2. Неспецифические синдромологические врожденные миопатиии

1.7. Смешанные миопатии
1.7.1. Палочкоядерная миопатия
1.7.2. Цитоплазматическое тело снижающая миопатия
1.7.3. Множественно-миниядерная-центроядерная миопатия

2. Неструктурированные типы
2.1. Врожденная диспропорция мышечных волокон
2.2. Микроволоконная миопатия (аггрегация)
2.3. Преобладание волокна1 типа
2.4. Идентичность волокна1 типа
2.5. Гипотрофия мышечного волокна1 типа
2.6. Идентичность и снижение размеров волокна2А типа
2.7. Гипоплазия мышечного волокна2 типа

II. По клиническим формам [1]

1. Немалиновая миопатия
1.1. Тяжелая неонатальная форма;
1.2. Легкая врожденная или классическая форма;
1.3. Немалиновая миопатия детского возраста;
1.4. Поздняя немалиновая миопатия либо немалиновая миопатия взрослого возраста
2. Болезнь центрального стержня;
3. Множественная миниядерная миопатия:
3.1. Вызванная поражением гена RYR
3.2. Вызванная поражением гена SEPN1
4. Центроядерная миопатия:
4.1. Х-сцепленная рецессивная миопатия (миотубулярная миопатия)
4.2. Аутосомно-рецессивная форма
4.3. Аутосомно-доминантная форма и миопатия вследствие новой спонтанной мутации

Диагностика

МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ

Диагностические критерии

АР/АД
АР/АД
АД
АР
АР/АД
АДNEM2/2q21.1-q22
ACTA1/1q42
TMP3/1q21-q23
TMP2/9q13
TNNT1/19q13
TMP1/15q21-23
CFL2/14q12Тяжелая младенческая форма: начало в младенчестве, тяжелая общая гипотония/слабость, дыхательные нарушения, скелетные аномалии, обычно умирают в течении 1 года
Легкая ранняя форма:
Наиболее частый тип,
Начало: младенчество или детство, легкая гипотония, слабость, лицевых мышц, редко птоз, слабость глазодвигательных мышц,дисморфия, скелетные аномалии
Взрослая форма:
Начало в среднем возрасте, легкая проксимальная слабость иногда дистальная, нет лицевых и скелетных аномалийЦентро-нуклеарная/миотубулярная миопатия, тяжёлый неонатальный типX сцепленнаяМиотубиларин/Xp28Тяжелая неонатальная гипотония, слабость, дыхательные нарушения, птоз, слабость глазодвигательных мышц, плохой прогнозЦентро-нуклеарная/миотубулярная миопатия, неонатальный тип или поздняя младенческая формаСпорадический, АР/АДДинамин-2(аллельный к доминантному В типу ШМТ или DI-CMTB/19p13.2Наиболее часто встречающийся тип
Начало: поздний младенческий период или раннее детство, общая слабость, гипотония, лицевая слабость, птоз, лицевые аномалииЦентронуклеарная/миотубулярная миопатия, поздняя младенческая форма/взрослая формаАДДинамин 2Начало в позднем детстве, легкая проксимальная слабость, или доминирует дистальная, птоз, различное вовлечение лицевых мышц, легкие чувствительные нарушенияВрожденная диспропорция волоконспорадическийнеизвестноНачало в детстве, общая не прогрессирующая слабость, иногда дыхательные расстройства, скелетные и лицевые аномалииМиопатия с уменьшенными тельцамиАР или спорадическийнеизвестноНачало в младенчестве и у взрослых, общая проксимальная слабость, может быть лицевая, дыхательная или ассиметричная слабость, скелетные аномалииМиопатия с пальцевыми вдавлениямиЧаще спорадическийнеизвестноНачало в младенчестве, медленная или не прогрессирующая проксимальная слабостьСаркотубулярная миопатияАРTRIM 32/9p31-33Начало в младенчестве, медленно прогрессирующая проксимальная слабостьТриламинарная миопатиянеизвестноНеизвестноНачало в младенчестве, общая слабость, скелетные аномалииМиопатия гиалиновый телец/семейная миопатия с лизисом миофибрил, накоплением миостинаАД/АРАД:MYH7/14q11.2
АР:неизвестно/3p22.2-p21-32Начало в младенчестве, ПКМД или лопаточно-плечевая слабость или дистальнаяH-IBM3/миопатия с накоплением миозинаАДMYH2/17p13.1Врожденный артогрипоз, офтальмопарез, у взрослых легкая проксимальная слабость, и миалгииМиопатия с тубулярной агрегацией
Тип1

неизвестноНачало: детство и средний возраст, поястно-конечностная слабость
Начало: младенчество, врожденная миастения, утомляемость

Начало у взрослых: миалгия.

Оценка двигательных нарушений по шкалам

Оценка мышечной силы конечностей по шкале MRS (MedicalResearchCouncilParalysisScale, 1976)

Подсчет суммы баллов производится по следующей схеме:
2 балла–для каждого самостоятельно завершенного движения,
1 балл – если была оказана помощь и/или движение потребовало больших усилий,
0 баллов – если движение выполнить невозможно.
Максимально возможное количество баллов по этой шкале составляет 40, а минимальное– 0 баллов.

Шкала Виньоса
Функциональные классы шкалы Виньоса

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз и обоснование дополнительных исследований

Заболевания, с которыми необходимо проводить дифференциальный диагноз:
1. Мышечные дистрофии;
2. Врожденный миастенический синдром;
3. Метаболические миопатии;
4. СМА.

Таблица 3. Дифференциальный диагноз врожденных миопатии.

Источник